Mukowiscydoza<\/strong>, czyli inaczej zw\u0142\u00f3knienie torbielowate (cystic fibrosis) to choroba maj\u0105ca pod\u0142o\u017ce genetyczne. Przyczyny mukowiscydozy upatruje si\u0119 w defekcie bia\u0142ka CFTR, kt\u00f3re odpowiedzialne jest za tworzenie kana\u0142u chlorkowego. Takie bia\u0142ko obecne jest w b\u0142onach kom\u00f3rek buduj\u0105cych wiele narz\u0105d\u00f3w, jego zadaniem jest umo\u017cliwianie przechodzenia jon\u00f3w chlorkowych przez b\u0142on\u0119.<\/p>\n\n\n\n Mutacja, do kt\u00f3rej dochodzi w chromosomie, powoduje zmian\u0119 sk\u0142adu wydzieliny produkowanej przez kom\u00f3rki – staje si\u0119 ona g\u0119sta i lepka, co powoduje zatykanie przewod\u00f3w wyprowadzaj\u0105cych. Do zaburzenia zachodzi zar\u00f3wno w kom\u00f3rkach gruczo\u0142owych, jak i innych narz\u0105dach – ze strony uk\u0142adu oddechowego czy uk\u0142adu pokarmowego, np. w\u0105trobie, trzustce czy drogach rodnych, gdzie dochodzi do zaburzenia p\u0142odno\u015bci zar\u00f3wno u kobiet, jak i u m\u0119\u017cczyzn.<\/p>\n\n\n\n Mukowiscydoz\u0119 wykrywa si\u0119 \u015brednio u jednego dziecka na 2500 urodze\u0144. Do wyst\u0105pienia mukowiscydozy <\/strong>dochodzi, gdy mutacja genu pojawi si\u0119 w obu wariantach genu odpowiedzialnego za klonowanie kana\u0142u chlorkowego. W sytuacji, gdy mutuje tylko jeden wariant, to osoba jest zdrowa, ale pozostaje nosicielem mukowiscydozy. Spos\u00f3b jej dziedziczenia sprawia, \u017ce zachorowa\u0107 mog\u0105 zar\u00f3wno ch\u0142opcy, jak i dziewczynki. Co ciekawe, mukowiscydoza u dzieci<\/strong>, kt\u00f3re maj\u0105 dwoje zdrowych rodzic\u00f3w b\u0119d\u0105cych nosicielami, wyst\u0119puje w stosunku 1:4.<\/p>\n\n\n\n Badania pokazuj\u0105, \u017ce do mutacji genu mo\u017ce doj\u015b\u0107 w r\u00f3\u017cnym stopniu, st\u0105d te\u017c r\u00f3\u017cne rodzaje mukowiscydozy. Rodzaj mutacji wp\u0142ywa na przebieg i zaawansowanie choroby.<\/p>\n\n\n\n Obecnie ka\u017cdemu nowonarodzonemu dziecku wykonuje si\u0119 badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy<\/strong>. Test przesiewowy polega na pobraniu kropli krwi z pi\u0119ty w trzeciej dobie \u017cycia noworodka, a nast\u0119pnie przebadaniu jej pod k\u0105tem wyst\u0105pienia choroby. Nieprawid\u0142owy wynik kieruje ma\u0142ego pacjenta na dalsz\u0105 diagnostyk\u0119 i leczenie.<\/p>\n\n\n\n Mukowiscydoza u ponad 90% chorych, niezale\u017cnie czy s\u0105 to dzieci, czy doro\u015bli, objawia si\u0119 podobnie – jako pierwsze i dominuj\u0105ce pojawiaj\u0105 si\u0119 symptomy w uk\u0142adzie oddechowym. S\u0105 to:<\/p>\n\n\n\n Opr\u00f3cz problem\u00f3w p\u0142yn\u0105cych z dr\u00f3g oddechowych, objawy mukowiscydozy<\/strong> to tak\u017ce nieprawid\u0142owo\u015bci ze strony przewodu pokarmowego (wyst\u0119puj\u0105 u ok. 75% chorych). Najcz\u0119\u015bciej pojawiaj\u0105 si\u0119:<\/p>\n\n\n\n Ponadto u chorych na mukowiscydoz\u0119 mog\u0105 wyst\u0105pi\u0107: op\u00f3\u017anienie w rozwoju fizycznym, tzw. \u201es\u0142ony pot\u201d, bezp\u0142odno\u015b\u0107 u kobiet i u m\u0119\u017cczyzn, nieregularne miesi\u0105czki u kobiet, palce pa\u0142eczkowate, sta\u0142e zm\u0119czenie czy problemy z rozwojem mi\u0119\u015bni.<\/p>\n\n\n\n Do tej pory nie opracowano skutecznej metody leczenia mukowiscydozy. W przypadku mukowiscydozy, kt\u00f3ra jest chorob\u0105 genetyczn\u0105, nie ma lekarstwa, kt\u00f3re ca\u0142kowicie zniweluje chorob\u0119. Terapie farmakologiczne stosowane w leczeniu mukowiscydozy oparte s\u0105 na \u0142agodzeniu objaw\u00f3w oraz robieniu wszystkiego, aby dosz\u0142o do poprawy jako\u015bci \u017cycia pacjent\u00f3w i jego przed\u0142u\u017cenia.<\/p>\n\n\n\n Szacuje si\u0119, \u017ce obecnie \u015brednia d\u0142ugo\u015b\u0107 \u017cycia chorych na mukowiscydoz\u0119 wynosi 20 – 40 lat. Z roku na rok jednak rokowania s\u0105 coraz lepsze, zw\u0142aszcza dzi\u0119ki wczesnemu wykrywaniu (od 2009 roku przeprowadza si\u0119 w Polsce badania przesiewowe), co sprawia, \u017ce mo\u017ce nast\u0105pi\u0107 szybkie leczenie mukowiscydozy.<\/p>\n\n\n\n Trzeba jednak pami\u0119ta\u0107, \u017ce leczenie przyczynowe nie jest mo\u017cliwe, ale za to odpowiednia reakcja medyczna, aby zniwelowa\u0107 dokuczliwe objawy mukowiscydozy ju\u017c tak. Organizm chorego mo\u017ce ci\u0119\u017cko znosi\u0107 objawy kliniczne podczas przebiegu mukowiscydozy. Mog\u0105 wi\u0119c wyst\u0105pi\u0107 powik\u0142ania ze strony uk\u0142adu oddechowego i uk\u0142adu pokarmowego takie jak:<\/p>\n\n\n\n Obecnie w przypadku niekt\u00f3rych mutacji genu, chorym na mukowiscydoz\u0119 podaje si\u0119 nowoczesne leki oddzia\u0142uj\u0105ce bezpo\u015brednio na defekt bia\u0142ka CFTR. Maj\u0105 one dzia\u0142a\u0107 na bezpo\u015bredni\u0105 przyczyn\u0119 choroby, a nie tylko jej symptomy. Nadal jednak nie jest mo\u017cliwe ca\u0142kowite wyleczenie choroby, a jedynie leczenie objaw\u00f3w.<\/p>\n\n\n\n Pacjentom podaje si\u0119 te\u017c \u015brodki farmakologiczne, kt\u00f3re maj\u0105 rozrzedza\u0107 \u015bluz, aby nie by\u0142o w organizmie zalegaj\u0105cej wydzieliny oraz zapobiega\u0107 wyst\u0119powaniu przewlek\u0142ych zaka\u017ce\u0144. Lekarz dora\u017anie poprawia dro\u017cno\u015b\u0107 oskrzeli przepisuj\u0105c leki rozkurczaj\u0105ce oskrzela, przeciwzapalne, zamienniki enzym\u00f3w trzustkowych oraz witamin rozpuszczalnych w t\u0142uszczach.<\/p>\n\n\n\n Gdy objawy mukowiscydozy nie pozwalaj\u0105 ju\u017c normalnie funkcjonowa\u0107 choremu, zalecane jest leczenie operacyjne. Polega ono na przeszczepie p\u0142uc, gdy standardowe metody leczenia zawodz\u0105 i dochodzi do zaawansowanej niewydolno\u015bci uk\u0142adu oddechowego.<\/p>\n\n\n\n Chory na mukowiscydoz\u0119 powinien post\u0119powa\u0107 wed\u0142ug zalece\u0144 lekarza. Cz\u0119sto lekarz zaleca aktywno\u015b\u0107 fizyczn\u0105 oraz:<\/p>\n\n\n\n W przebiegu mukowiscydozy stosuje si\u0119 leczenie w trybie objawowym, kt\u00f3re nie zredukuje symptom\u00f3w choroby ca\u0142kowicie, ale z\u0142agodzi jej skutki. Mukowiscydoza post\u0119puje pomimo terapii.<\/p>\n\n\n\n Przeczytaj tak\u017ce o:<\/strong><\/p>\n\n\n\nMukowiscydoza jest chorob\u0105 genetyczn\u0105<\/h3>\n\n\n\n
Mukowiscydoza – obowi\u0105zkowe badania genetyczne<\/h2>\n\n\n\n
Objawy mukowiscydozy<\/h2>\n\n\n\n
\n
\n
Leczenie mukowiscydozy<\/h2>\n\n\n\n
\n
Mukowiscydoza – stosowane leki i terapie<\/strong><\/h2>\n\n\n\n
Mukowiscydoza – profilaktyka<\/h2>\n\n\n\n
\n