Hemofilia<\/strong> to choroba, kt\u00f3ra objawia si\u0119 zaburzonym krzepni\u0119ciem krwi. U chorych na hemofili\u0119, w przypadku krwawienia, tworzenie skrzep\u00f3w krwi jest zaburzone, poniewa\u017c wyst\u0119puje niedob\u00f3r czynnika powoduj\u0105cy prawid\u0142owe krzepni\u0119cie krwi. Jest to powodem wyd\u0142u\u017conych krwawie\u0144 wewn\u0119trznych lub zewn\u0119trznych, np. z nosa.<\/p>\n\n\n\n Mimo, \u017ce nosicielkami genu odpowiadaj\u0105cego za powstanie choroby s\u0105 wy\u0142\u0105cznie kobiety, to choruj\u0105 przede wszystkim m\u0119\u017cczy\u017ani. Cho\u0107 hemofilia<\/strong> u kobiet zdarza si\u0119 bardzo rzadko, to historia zna kilka takich przypadk\u00f3w. Nie bez powodu hemofilia zwana jest tak\u017ce chorob\u0105 kr\u00f3l\u00f3w. Najbardziej znan\u0105 nosicielk\u0105 hemofilii by\u0142a kr\u00f3lowa Wiktoria \u2013 zarazi\u0142a swojego syna, a jej dwie c\u00f3rki tak\u017ce by\u0142y nosicielkami. Chorym na hemofili\u0119 by\u0142 tak\u017ce syn cara Rosji Miko\u0142aja II, Aleksander.<\/p>\n\n\n\n Wyr\u00f3\u017cniamy r\u00f3\u017cne typy hemofilii: hemofili\u0119 A<\/strong> (niedob\u00f3r czynnika krzepni\u0119cia krwi VIII), hemofili\u0119 B<\/strong> (niedob\u00f3r czynnika krzepni\u0119cia IX) lub hemofili\u0119 C<\/strong> (niedob\u00f3r czynnika krzepni\u0119cia XI). Najcz\u0119stszym typem hemofilii wyst\u0119puj\u0105cym w Polsce jest hemofilia A<\/strong>, natomiast hemofilia C<\/strong> wyst\u0119puje najrzadziej.<\/p>\n\n\n\n Do tej pory nie opracowano na tyle skutecznego leczenia, aby mo\u017cliwe by\u0142o ca\u0142kowite wyleczenie hemofilii. Mo\u017cliwe jest tylko kontrolowanie jej przebiegu i zapobieganie powik\u0142aniom.<\/p>\n\n\n\n Hemofilia <\/strong>ma trzy stopnie ci\u0119\u017cko\u015bci, wyodr\u0119bnia si\u0119 je w zale\u017cno\u015bci od st\u0119\u017cenia czynnik\u00f3w krzepni\u0119cia:<\/p>\n\n\n\n W przypadku hemofilii A oraz B nasilenie objaw\u00f3w zale\u017cy od stopnia niedoboru czynnika krzepni\u0119cia. Pierwsze symptomy choroby mog\u0105 pojawia\u0107 si\u0119 ju\u017c w wieku niemowl\u0119cym, ale zazwyczaj po raz pierwszy mo\u017cna je zaobserwowa\u0107 mi\u0119dzy 1. a 2. rokiem \u017cycia.<\/p>\n\n\n\n Objawy choroby to przede wszystkim d\u0142ugotrwa\u0142e krwawienia, kt\u00f3re mog\u0105 pojawi\u0107 si\u0119 w ka\u017cdym miejscu cia\u0142a. Mo\u017cna je zobaczy\u0107, gdy mamy do czynienia z krwawieniami zewn\u0119trznymi np. z nosa, mog\u0105 by\u0107 one jednak tak\u017ce niewidoczne, tak jest w sytuacji krwawie\u0144 wewn\u0119trznych do jam cia\u0142a. Do krwawienia u chorych na hemofili\u0119 mo\u017ce doj\u015b\u0107 po urazie – tak dzieje si\u0119 w przypadku hemofilii umiarkowanej lub \u0142agodnej, a tak\u017ce samoistne (jak to ma miejsce w hemofilii ci\u0119\u017ckiej). Najcz\u0119\u015bciej krwawienia dotycz\u0105 staw\u00f3w i mi\u0119\u015bni.<\/p>\n\n\n\n U chorych na hemofili\u0119, gdy wyst\u0105pi\u0142o krwawienie do stawu, zaj\u0119ty staw mo\u017ce bole\u0107, pojawi si\u0119 tak\u017ce uczucie ciep\u0142a i mrowienia w zaj\u0119tym stawie. Zauwa\u017calny b\u0119dzie te\u017c jego obrz\u0119k, a sam staw b\u0119dzie mia\u0142 ograniczon\u0105 ruchomo\u015b\u0107. Najcz\u0119\u015bciej chory ma do czynienia z krwawieniami do du\u017cych staw\u00f3w (kolanowych, \u0142okciowych, skokowych).<\/p>\n\n\n\n Krwawienia domi\u0119\u015bniowe objawiaj\u0105 si\u0119 b\u00f3lem, obrz\u0119kiem, ociepleniem i usztywnieniem mi\u0119\u015bni. Gdy do krwawie\u0144 domi\u0119\u015bniowych dochodzi cz\u0119sto to istnieje ryzyko utraty ruchomo\u015bci w obr\u0119bie danego mi\u0119\u015bnia, utraty czucia, a nawet jego parali\u017cu. Najcz\u0119\u015bciej przed\u0142u\u017cone krwawienia pojawiaj\u0105 si\u0119 w obr\u0119bie ko\u0144czyn dolnych, czyli \u0142ydek, ud oraz mi\u0119\u015bnia dwug\u0142owego.<\/p>\n\n\n\n Co istotne, krwawienia dostawowe oraz domi\u0119\u015bniowe mog\u0105 przyczyni\u0107 si\u0119 do ci\u0119\u017ckiej niepe\u0142nosprawno\u015bci ruchowej.<\/p>\n\n\n\n Do krwawie\u0144, kt\u00f3re zagra\u017caj\u0105 \u017cyciu i zdrowiu chorego na hemofili\u0119, zalicza si\u0119: krwawienie wewn\u0105trzczaszkowe (cz\u0119sto powoduje zgon) oraz krwawienie do tylnej \u015bciany gard\u0142a i dna jamy ustnej, poniewa\u017c utrudnia to prawid\u0142owe oddychanie.<\/p>\n\n\n\n Cz\u0119sto wyst\u0119puj\u0105 natomiast wylewy podsk\u00f3rne (siniaki), przed\u0142u\u017caj\u0105ce si\u0119 krwawienia z nosa i z drobnych skalecze\u0144, krwawienia z przewodu pokarmowego (najcz\u0119\u015bciej z wrzod\u00f3w \u017co\u0142\u0105dka i dwunastnicy), krwiomocz, sk\u0142onno\u015b\u0107 do powstawania siniak\u00f3w, a u kobiet \u2013 d\u0142ugie i obfite miesi\u0105czki.<\/p>\n\n\n\n Je\u015bli przeprowadzony zosta\u0142 wywiad rodzinny w kierunku hemofilii i okaza\u0142 si\u0119 on u dziecka dodatni (tak si\u0119 dzieje w sytuacji, gdy ojciec lub rodze\u0144stwo choruje na hemofili\u0119 lub pojawi\u0142 si\u0119 przypadek choroby w rodzinie matki) powinno zosta\u0107 obj\u0119te opiek\u0105 specjalisty hematologa. Natomiast w przypadku dzieci i os\u00f3b doros\u0142ych, u kt\u00f3rych w najbli\u017cszej rodzinie nie stwierdzono przypadku hemofilii, a u kt\u00f3rych dosz\u0142o do nieprawid\u0142owego krwawienia (zw\u0142aszcza do stawu) lub pojawi\u0142 si\u0119 przed\u0142u\u017cony czas krwawienia, powinny niezw\u0142ocznie zg\u0142osi\u0107 si\u0119 do lekarza POZ. Po wykonaniu podstawowych bada\u0144 zadecyduje on o dalszym post\u0119powaniu.<\/p>\n\n\n\n W postawieniu diagnozy pomocne s\u0105 badania przesiewowe, kt\u00f3rych podstaw\u0105 jest morfologia krwi. Gdy wyniki wyjd\u0105 nieprawid\u0142owe, pacjent dostaje skierowanie do hematologa w celu wykonania bada\u0144 specjalistycznych, kt\u00f3re obejmuj\u0105 aktywno\u015b\u0107 czynnika VIII, IX i XI, a tak\u017ce badania genetyczne. Wyniki b\u0119d\u0105 podstaw\u0105 rozpoznania hemofilii A, B lub C. Stwierdzenie zmniejszonej aktywno\u015bci czynnika krzepni\u0119cia oraz badania genetyczne, kt\u00f3re ujawni\u0105 stan nosicielstwa choroby, b\u0119d\u0105 podstaw\u0105 jej prawid\u0142owej diagnozy.<\/p>\n\n\n\n Co wa\u017cne, po rozpoznaniu hemofilii warto jak najszybciej wprowadzi\u0107 leczenie profilaktyczne, kt\u00f3re mo\u017ce zapobiec ci\u0119\u017ckiemu kalectwu i skr\u00f3ci\u0107 czas wyst\u0119powania objaw\u00f3w.<\/p>\n\n\n\n U chorych na hemofili\u0119 nie stosuje si\u0119 leczenia przyczynowego, a jedynie leczenie objawowe, polegaj\u0105ce na zast\u0119powaniu lekami brakuj\u0105cych czynnik\u00f3w krzepni\u0119cia.<\/p>\n\n\n\n W leczeniu hemofilii podaje si\u0119:<\/p>\n\n\n\n Leczenie przynosi najlepszy skutek, gdy pacjentowi poda si\u0119 lek jeszcze przed wyst\u0105pieniem pierwszego krwawienia, czyli w wieku niemowl\u0119cym. Rozpocz\u0119cie terapii tak wcze\u015bnie sprawi, \u017ce gdy dziecko b\u0119dzie starsze i nauczy si\u0119 \u017cy\u0107 z chorob\u0105, b\u0119dzie mog\u0142o przyjmowa\u0107 czynniki krzepni\u0119cia tylko przy zbli\u017caj\u0105cym si\u0119 wylewie, poniewa\u017c b\u0119dzie umia\u0142o rozpozna\u0107 charakterystyczne objawy.<\/p>\n\n\n\n Osoby chore na hemofili\u0119 nie mog\u0105 za\u017cywa\u0107 niekt\u00f3rych lek\u00f3w, np. kwasu acetylosalicylowego, czy niesteroidowych lek\u00f3w przeciwzapalnych, kt\u00f3re wykazuj\u0105 dzia\u0142anie przeciwzakrzepowe. Nie zaleca si\u0119 tak\u017ce stosowania wstrzykni\u0119\u0107 domi\u0119\u015bniowych.<\/p>\n\n\n\n Pacjenci lecz\u0105cy si\u0119 na hemofili\u0119 powinni dba\u0107 o aktywno\u015b\u0107 fizyczn\u0105, a przypadku wyst\u0105pienia wylew\u00f3w dostawowych lub domi\u0119\u015bniowych stosowa\u0107 rehabilitacj\u0119 pod nadzorem fizjoterapeuty. Wa\u017cna jest tak\u017ce sta\u0142a opieka stomatologiczna i regularne mycie z\u0119b\u00f3w.<\/p>\n\n\n\n Leczenie chorych na hemofili\u0119 mimo, \u017ce przynosi ulg\u0119, to powoduje tak\u017ce powik\u0142ania. Najcz\u0119\u015bciej wyst\u0119puj\u0105cym powik\u0142aniem jest artropatia hemofilowa, opr\u00f3cz tego mog\u0105 wyst\u0105pi\u0107 reakcje alergiczne, zaburzenia immunologiczne, pojawienie si\u0119 przeciwcia\u0142 przeciwko podawanym czynnikom krzepni\u0119cia, zaka\u017cenia wirusami zapalenia w\u0105troby typu B lub C oraz wirusem HIV.<\/p>\n\n\n\n Podczas terapii czynnikami krzepni\u0119cia istnieje tak\u017ce ryzyko powstawania tzw. inhibitor\u00f3w czynnik\u00f3w krzepni\u0119cia, czyli przeciwcia\u0142 przeciwko czynnikowi VIII i IX. Organizm pacjenta wytwarza inhibitory, czyli przeciwcia\u0142a przeciwko podawanemu czynnikowi krzepni\u0119cia, poniewa\u017c uznaje go za \u201eobcy\u201d, przez co pr\u00f3buje go zneutralizowa\u0107. Sprawia to, \u017ce leczenie krwawie\u0144 jest mniej skuteczne, a czasem zupe\u0142nie nieefektywne.<\/p>\n\n\n\n Przeczytaj tak\u017ce o:<\/strong><\/p>\n\n\n\nTypy hemofilii<\/h3>\n\n\n\n
Stopnie ci\u0119\u017cko\u015bci hemofilii w zale\u017cno\u015bci od st\u0119\u017cenia czynnik\u00f3w krzepni\u0119cia<\/h3>\n\n\n\n
\n
Objawy hemofilii<\/h2>\n\n\n\n
Rozpoznanie hemofilii<\/h3>\n\n\n\n
Leczenie objawowe hemofilii<\/h2>\n\n\n\n
\n
Czego nie mog\u0105 robi\u0107 chorzy na hemofili\u0119? Nie wolno niesteroidowych lek\u00f3w przeciwzapalnych<\/h3>\n\n\n\n
Co powinni robi\u0107 chorzy na hemofili\u0119?<\/h3>\n\n\n\n
Hemofilia – powik\u0142ania<\/h2>\n\n\n\n