Mukowiscydoza – przyczyny, objawy, leczenie

Mukowiscydoza jest genetyczną chorobą nieuleczalną. Jest także chorobą ogólnoustrojową, której objawy najdotkliwsze są dla układu oddechowego, ale także przewodu pokarmowego i rozrodczego. Powoduje to różnorodny i niejednoznaczny przebieg choroby. Podpowiadamy, co jest przyczyną choroby, jak przebiega leczenie mukowiscydozy oraz jakie są objawy choroby.

Mukowiscydoza, czyli inaczej zwłóknienie torbielowate (cystic fibrosis) to choroba mająca podłoże genetyczne. Przyczyny mukowiscydozy upatruje się w defekcie białka CFTR, które odpowiedzialne jest za tworzenie kanału chlorkowego. Takie białko obecne jest w błonach komórek budujących wiele narządów, jego zadaniem jest umożliwianie przechodzenia jonów chlorkowych przez błonę.

Mutacja, do której dochodzi w chromosomie, powoduje zmianę składu wydzieliny produkowanej przez komórki – staje się ona gęsta i lepka, co powoduje zatykanie przewodów wyprowadzających. Do zaburzenia zachodzi zarówno w komórkach gruczołowych, jak i innych narządach – ze strony układu oddechowego czy układu pokarmowego, np. wątrobie, trzustce czy drogach rodnych, gdzie dochodzi do zaburzenia płodności zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn.

Mukowiscydozę wykrywa się średnio u jednego dziecka na 2500 urodzeń. Do wystąpienia mukowiscydozy dochodzi, gdy mutacja genu pojawi się w obu wariantach genu odpowiedzialnego za klonowanie kanału chlorkowego. W sytuacji, gdy mutuje tylko jeden wariant, to osoba jest zdrowa, ale pozostaje nosicielem mukowiscydozy. Sposób jej dziedziczenia sprawia, że zachorować mogą zarówno chłopcy, jak i dziewczynki. Co ciekawe, mukowiscydoza u dzieci, które mają dwoje zdrowych rodziców będących nosicielami, występuje w stosunku 1:4.

Badania pokazują, że do mutacji genu może dojść w różnym stopniu, stąd też różne rodzaje mukowiscydozy. Rodzaj mutacji wpływa na przebieg i zaawansowanie choroby.

Obecnie każdemu nowonarodzonemu dziecku wykonuje się badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy. Test przesiewowy polega na pobraniu kropli krwi z pięty w trzeciej dobie życia noworodka, a następnie przebadaniu jej pod kątem wystąpienia choroby. Nieprawidłowy wynik kieruje małego pacjenta na dalszą diagnostykę i leczenie.

Mukowiscydoza u ponad 90% chorych, niezależnie czy są to dzieci, czy dorośli, objawia się podobnie – jako pierwsze i dominujące pojawiają się symptomy w układzie oddechowym. Są to:

  • napadowy lub przewlekły kaszel,
  • duszności,
  • nawracające zapalenia płuc i/lub zapalenie oskrzeli, co powoduje zwłóknienie płuc i rozstrzenie oskrzeli;
  • polipy nosa,
  • przewlekłe zapalenia zatok obocznych nosa,
  • lepki i gęsty śluz, który zalega w oskrzelach i przyczynia się do rozwoju bakterii,
  • przewlekłe zakażenia pałeczkami ropy błękitnej lub gronkowca złocistego.

Oprócz problemów płynących z dróg oddechowych, objawy mukowiscydozy to także nieprawidłowości ze strony przewodu pokarmowego (występują u ok. 75% chorych). Najczęściej pojawiają się:

  • zbyt długo trwająca żółtaczka u noworodka;
  • nieprzyjemnie pachnące tłuszczowe stolce (występujące już we wczesnym dzieciństwie);
  • niedobór masy ciała i wzrostu;
  • wypadanie błony śluzowej odbytnicy;
  • kamica żółciowa u dzieci;
  • nawracające zapalenie trzustki u dzieci;
  • niewydolność trzustki;
  • blokowanie przewodów trzustkowych przez gęsty i lepki śluz;
  • problemy z trawieniem i odpowiednim wchłanianiem substancji odżywczych;
  • skręt jelita (na etapie płodowym);
  • zablokowanie przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową;
  • czasem pojawia się wtórna marskość żółciowa wątroby.

Ponadto u chorych na mukowiscydozę mogą wystąpić: opóźnienie w rozwoju fizycznym, tzw. „słony pot”, bezpłodność u kobiet i u mężczyzn, nieregularne miesiączki u kobiet, palce pałeczkowate, stałe zmęczenie czy problemy z rozwojem mięśni.

Do tej pory nie opracowano skutecznej metody leczenia mukowiscydozy. W przypadku mukowiscydozy, która jest chorobą genetyczną, nie ma lekarstwa, które całkowicie zniweluje chorobę. Terapie farmakologiczne stosowane w leczeniu mukowiscydozy oparte są na łagodzeniu objawów oraz robieniu wszystkiego, aby doszło do poprawy jakości życia pacjentów i jego przedłużenia.

Szacuje się, że obecnie średnia długość życia chorych na mukowiscydozę wynosi 20 – 40 lat. Z roku na rok jednak rokowania są coraz lepsze, zwłaszcza dzięki wczesnemu wykrywaniu (od 2009 roku przeprowadza się w Polsce badania przesiewowe), co sprawia, że może nastąpić szybkie leczenie mukowiscydozy.

Trzeba jednak pamiętać, że leczenie przyczynowe nie jest możliwe, ale za to odpowiednia reakcja medyczna, aby zniwelować dokuczliwe objawy mukowiscydozy już tak. Organizm chorego może ciężko znosić objawy kliniczne podczas przebiegu mukowiscydozy. Mogą więc wystąpić powikłania ze strony układu oddechowego i układu pokarmowego takie jak:

  • poszerzenie oskrzeli,
  • zwłóknienie płuc,
  • przewlekły stan zapalny zatok przynosowych,
  • polipy nosa i zatok,
  • niewydolność trzustki,
  • powiększenie wątroby i śledziony,
  • marskość wątroby i jej niewydolność,
  • niedrożność jelit,
  • wypadanie śluzówki odbytnicy,
  • pałeczkowate palce – paznokcie mają kształt podobny do zegarkowego szkiełka,
  • odma opłucnowa,
  • krwioplucie,
  • cukrzyca,
  • nadciśnienie wrotne,
  • osteoporoza.

Obecnie w przypadku niektórych mutacji genu, chorym na mukowiscydozę podaje się nowoczesne leki oddziałujące bezpośrednio na defekt białka CFTR. Mają one działać na bezpośrednią przyczynę choroby, a nie tylko jej symptomy. Nadal jednak nie jest możliwe całkowite wyleczenie choroby, a jedynie leczenie objawów.

Pacjentom podaje się też środki farmakologiczne, które mają rozrzedzać śluz, aby nie było w organizmie zalegającej wydzieliny oraz zapobiegać występowaniu przewlekłych zakażeń. Lekarz doraźnie poprawia drożność oskrzeli przepisując leki rozkurczające oskrzela, przeciwzapalne, zamienniki enzymów trzustkowych oraz witamin rozpuszczalnych w tłuszczach.

Gdy objawy mukowiscydozy nie pozwalają już normalnie funkcjonować choremu, zalecane jest leczenie operacyjne. Polega ono na przeszczepie płuc, gdy standardowe metody leczenia zawodzą i dochodzi do zaawansowanej niewydolności układu oddechowego.

Chory na mukowiscydozę powinien postępować według zaleceń lekarza. Często lekarz zaleca aktywność fizyczną oraz:

  • terapię tlenową;
  • terapię dietetyczną, suplementację, karmienie dojelitowe;
  • fizjoterapię i mechaniczne oczyszczanie dróg oddechowych z zalegającej wydzieliny;
  • stosowanie szczepień ochronnych.

W przebiegu mukowiscydozy stosuje się leczenie w trybie objawowym, które nie zredukuje symptomów choroby całkowicie, ale złagodzi jej skutki. Mukowiscydoza postępuje pomimo terapii.

Zaktualizowano: 02.12.2022
  • mukowiscydoza
  • mukowiscydoza-leczenie
  • mukowiscydoza-objawy