Hemofilia – przyczyny, objawy, leczenie

Hemofilia, zwana chorobą królów, jest chorobą genetyczną krwi. Jej przyczyną jest niedobór czynnika krzepnięcia krwi. Podpowiadamy, jak objawia się hemofilia, jakie są jej typy oraz czy można ją skutecznie leczyć.

Czym jest hemofilia? Przyczyny hemofilii

Hemofilia to choroba, która objawia się zaburzonym krzepnięciem krwi. U chorych na hemofilię, w przypadku krwawienia, tworzenie skrzepów krwi jest zaburzone, ponieważ występuje niedobór czynnika powodujący prawidłowe krzepnięcie krwi. Jest to powodem wydłużonych krwawień wewnętrznych lub zewnętrznych, np. z nosa.

Mimo, że nosicielkami genu odpowiadającego za powstanie choroby są wyłącznie kobiety, to chorują przede wszystkim mężczyźni. Choć hemofilia u kobiet zdarza się bardzo rzadko, to historia zna kilka takich przypadków. Nie bez powodu hemofilia zwana jest także chorobą królów. Najbardziej znaną nosicielką hemofilii była królowa Wiktoria – zaraziła swojego syna, a jej dwie córki także były nosicielkami. Chorym na hemofilię był także syn cara Rosji Mikołaja II, Aleksander.

Typy hemofilii

Wyróżniamy różne typy hemofilii: hemofilię A (niedobór czynnika krzepnięcia krwi VIII), hemofilię B (niedobór czynnika krzepnięcia IX) lub hemofilię C (niedobór czynnika krzepnięcia XI). Najczęstszym typem hemofilii występującym w Polsce jest hemofilia A, natomiast hemofilia C występuje najrzadziej.

Do tej pory nie opracowano na tyle skutecznego leczenia, aby możliwe było całkowite wyleczenie hemofilii. Możliwe jest tylko kontrolowanie jej przebiegu i zapobieganie powikłaniom.

Stopnie ciężkości hemofilii w zależności od stężenia czynników krzepnięcia

Hemofilia ma trzy stopnie ciężkości, wyodrębnia się je w zależności od stężenia czynników krzepnięcia:

• hemofilia łagodna ze stężeniem czynnika VIII lub IX, który wynosi powyżej 5% normy;
• hemofilia umiarkowana, w której stężenie czynnika VIII lub IX wynosi 1–5% normy;
• hemofilia ciężka (około 50% przypadków hemofilii), w której stężenie czynnika VIII lub IX jest mniejsze niż 1%.

Objawy hemofilii

W przypadku hemofilii A oraz B nasilenie objawów zależy od stopnia niedoboru czynnika krzepnięcia. Pierwsze symptomy choroby mogą pojawiać się już w wieku niemowlęcym, ale zazwyczaj po raz pierwszy można je zaobserwować między 1. a 2. rokiem życia.

Objawy choroby to przede wszystkim długotrwałe krwawienia, które mogą pojawić się w każdym miejscu ciała. Można je zobaczyć, gdy mamy do czynienia z krwawieniami zewnętrznymi np. z nosa, mogą być one jednak także niewidoczne, tak jest w sytuacji krwawień wewnętrznych do jam ciała. Do krwawienia u chorych na hemofilię może dojść po urazie – tak dzieje się w przypadku hemofilii umiarkowanej lub łagodnej, a także samoistne (jak to ma miejsce w hemofilii ciężkiej). Najczęściej krwawienia dotyczą stawów i mięśni.

U chorych na hemofilię, gdy wystąpiło krwawienie do stawu, zajęty staw może boleć, pojawi się także uczucie ciepła i mrowienia w zajętym stawie. Zauważalny będzie też jego obrzęk, a sam staw będzie miał ograniczoną ruchomość. Najczęściej chory ma do czynienia z krwawieniami do dużych stawów (kolanowych, łokciowych, skokowych).

Krwawienia domięśniowe objawiają się bólem, obrzękiem, ociepleniem i usztywnieniem mięśni. Gdy do krwawień domięśniowych dochodzi często to istnieje ryzyko utraty ruchomości w obrębie danego mięśnia, utraty czucia, a nawet jego paraliżu. Najczęściej przedłużone krwawienia pojawiają się w obrębie kończyn dolnych, czyli łydek, ud oraz mięśnia dwugłowego.

Co istotne, krwawienia dostawowe oraz domięśniowe mogą przyczynić się do ciężkiej niepełnosprawności ruchowej.

Do krwawień, które zagrażają życiu i zdrowiu chorego na hemofilię, zalicza się: krwawienie wewnątrzczaszkowe (często powoduje zgon) oraz krwawienie do tylnej ściany gardła i dna jamy ustnej, ponieważ utrudnia to prawidłowe oddychanie.

Często występują natomiast wylewy podskórne (siniaki), przedłużające się krwawienia z nosa i z drobnych skaleczeń, krwawienia z przewodu pokarmowego (najczęściej z wrzodów żołądka i dwunastnicy), krwiomocz, skłonność do powstawania siniaków, a u kobiet – długie i obfite miesiączki.

Rozpoznanie hemofilii

Jeśli przeprowadzony został wywiad rodzinny w kierunku hemofilii i okazał się on u dziecka dodatni (tak się dzieje w sytuacji, gdy ojciec lub rodzeństwo choruje na hemofilię lub pojawił się przypadek choroby w rodzinie matki) powinno zostać objęte opieką specjalisty hematologa. Natomiast w przypadku dzieci i osób dorosłych, u których w najbliższej rodzinie nie stwierdzono przypadku hemofilii, a u których doszło do nieprawidłowego krwawienia (zwłaszcza do stawu) lub pojawił się przedłużony czas krwawienia, powinny niezwłocznie zgłosić się do lekarza POZ. Po wykonaniu podstawowych badań zadecyduje on o dalszym postępowaniu.

W postawieniu diagnozy pomocne są badania przesiewowe, których podstawą jest morfologia krwi. Gdy wyniki wyjdą nieprawidłowe, pacjent dostaje skierowanie do hematologa w celu wykonania badań specjalistycznych, które obejmują aktywność czynnika VIII, IX i XI, a także badania genetyczne. Wyniki będą podstawą rozpoznania hemofilii A, B lub C. Stwierdzenie zmniejszonej aktywności czynnika krzepnięcia oraz badania genetyczne, które ujawnią stan nosicielstwa choroby, będą podstawą jej prawidłowej diagnozy.

Co ważne, po rozpoznaniu hemofilii warto jak najszybciej wprowadzić leczenie profilaktyczne, które może zapobiec ciężkiemu kalectwu i skrócić czas występowania objawów.

Leczenie objawowe hemofilii

U chorych na hemofilię nie stosuje się leczenia przyczynowego, a jedynie leczenie objawowe, polegające na zastępowaniu lekami brakujących czynników krzepnięcia.

W leczeniu hemofilii podaje się:

• koncentraty czynników krzepnięcia (VIII, IX lub XI) w formie dożylnej. Pacjent, po uprzednim przeszkoleniu, może podawać sobie leki samodzielnie, w różnych ilościach, również na żądanie. Może więc je odpowiednio dawkować np. w przypadku krwawienia, przed planowaną aktywnością fizyczną oraz profilaktycznie. Profilaktyka ma na celu zapobieganie powikłaniom spowodowanym wylewami dostawowymi i domięśniowymi. Zazwyczaj kuracja oparta o preparaty czynników krzepnięcia stosowana jest 2–3 razy w tygodniu przez wiele lat.
• W przypadku hemofilii A, najczęściej w wersji łagodnej i umiarkowanej stosuje się desmopresynę.
• W sytuacji krwawień z jamy ustnej lub nosa zastosowanie mają leki antyfibrynolityczne. Podczas usuwania zębów zaleca się podawanie np. kwasu traneksamowego przez kolejne 7–10 dni co 8 godzin.

Leczenie przynosi najlepszy skutek, gdy pacjentowi poda się lek jeszcze przed wystąpieniem pierwszego krwawienia, czyli w wieku niemowlęcym. Rozpoczęcie terapii tak wcześnie sprawi, że gdy dziecko będzie starsze i nauczy się żyć z chorobą, będzie mogło przyjmować czynniki krzepnięcia tylko przy zbliżającym się wylewie, ponieważ będzie umiało rozpoznać charakterystyczne objawy.

Czego nie mogą robić chorzy na hemofilię? Nie wolno niesteroidowych leków przeciwzapalnych

Osoby chore na hemofilię nie mogą zażywać niektórych leków, np. kwasu acetylosalicylowego, czy niesteroidowych leków przeciwzapalnych, które wykazują działanie przeciwzakrzepowe. Nie zaleca się także stosowania wstrzyknięć domięśniowych.

Co powinni robić chorzy na hemofilię?

Pacjenci leczący się na hemofilię powinni dbać o aktywność fizyczną, a przypadku wystąpienia wylewów dostawowych lub domięśniowych stosować rehabilitację pod nadzorem fizjoterapeuty. Ważna jest także stała opieka stomatologiczna i regularne mycie zębów.

Hemofilia – powikłania

Leczenie chorych na hemofilię mimo, że przynosi ulgę, to powoduje także powikłania. Najczęściej występującym powikłaniem jest artropatia hemofilowa, oprócz tego mogą wystąpić reakcje alergiczne, zaburzenia immunologiczne, pojawienie się przeciwciał przeciwko podawanym czynnikom krzepnięcia, zakażenia wirusami zapalenia wątroby typu B lub C oraz wirusem HIV.

Podczas terapii czynnikami krzepnięcia istnieje także ryzyko powstawania tzw. inhibitorów czynników krzepnięcia, czyli przeciwciał przeciwko czynnikowi VIII i IX. Organizm pacjenta wytwarza inhibitory, czyli przeciwciała przeciwko podawanemu czynnikowi krzepnięcia, ponieważ uznaje go za „obcy”, przez co próbuje go zneutralizować. Sprawia to, że leczenie krwawień jest mniej skuteczne, a czasem zupełnie nieefektywne.

Przeczytaj także o:

Krew w moczu