Badanie genetyczne – na czym polega? Co wykrywa?

Badania genetyczne to rewolucja w medycynie, która pozwala zajrzeć w głąb naszego DNA i poznać indywidualne predyspozycje zdrowotne. Dzięki nim możemy wykryć skłonność do chorób o podłożu genetycznym, jeszcze zanim pojawią się pierwsze objawy. Ale czym dokładnie są badania genetyczne i jakie informacje mogą nam dostarczyć?

Badania genetyczne i testy genetyczne – na czym polegają?

Badania genetyczne polegają na analizie naszego materiału genetycznego, czyli DNA. To swoisty kod, który zawiera informacje o wszystkich naszych cechach, w tym o predyspozycjach do różnych chorób. Dzięki nowoczesnym technologiom, takim jak sekwencjonowanie DNA, możemy zbadać cały genom lub jego wybraną część.

Test genetyczny to najczęściej wykonywane badanie genetyczne, które pozwala na zbadanie konkretnych genów lub obszarów genomu pod kątem określonych mutacji. Testy genetyczne mogą być wykonane z różnych materiałów biologicznych, najczęściej z próbki krwi lub śliny.

Jakie mutacje genetyczne można wykryć w badaniach i jakie choroby oznaczają?

Badania genetyczne pozwalają wykryć różnego rodzaju mutacje genetyczne, które mogą być odpowiadać za różne choroby genetyczne:

• choroby dziedziczne – np. mukowiscydoza, hemofilia, choroba Huntingtona.
• nowotwory – np. rak piersi, rak jelita grubego, rak prostaty.
• choroby metaboliczne – np. fenyloketonuria, choroba Gauchera.
• choroby neurologiczne – np. choroba Alzheimera, choroba Parkinsona.

Wykrycie mutacji genetycznej nie oznacza automatycznie, że dana osoba zachoruje. Często jest to jedynie informacja o zwiększonym ryzyku zachorowania.

Badania genetyczne pozwalają lepiej i szybciej diagnozować choroby

Badania genetyczne mają ogromne znaczenie dla diagnostyki wielu chorób. Dzięki nim można:

• Szybko i precyzyjnie postawić diagnozę: Badania genetyczne pozwalają potwierdzić lub wykluczyć podejrzenie choroby genetycznej, co umożliwia szybkie rozpoczęcie odpowiedniego leczenia.
• Określić ryzyko zachorowania: Wiedza o obecności mutacji genetycznej pozwala ocenić ryzyko wystąpienia danej choroby i podjąć odpowiednie działania profilaktyczne.
• Dostosować leczenie: Wyniki badań genetycznych mogą pomóc w doborze najbardziej skutecznego leczenia dla każdego pacjenta.
• Zidentyfikować nosicieli mutacji: Badania genetyczne pozwalają zidentyfikować osoby, które są nosicielami mutacji genetycznych, co jest szczególnie ważne dla par planujących dziecko.

Kiedy warto wykonać badanie genetyczne?

Badania genetyczne można wykonać w dowolnym momencie życia, zarówno w czasie ciąży, jak i u osób dorosłych.

Zaleca się wykonanie badań genetycznych w przypadku:

• obciążenia chorobą genetyczną w rodzinie;
• podejrzenia choroby genetycznej;
• planowania ciąży – w diagnostyce genetycznej poronień i zaburzeń płodności;
• przy sprawach o ustalenie ojcostwa;
• chęć oceny ryzyka zachorowania na nowotwory, np. raka jelita grubego, raka piersi i jajnika;

Jak wygląda badanie genetyczne?

Jest to nieinwazyjne badanie i polega na pobraniu próbki krwi lub śliny. Materiał genetyczny jest następnie analizowany w laboratorium. Czas oczekiwania na wyniki zależy od rodzaju badania i może wynosić od kilku dni do kilku tygodni. Badania genetyczne to element nowoczesnej opieki medycznej i profilaktyki wielu chorób.