• hipercholesterolemia
  • poradnik

Hipercholesterolemia

Zaktualizowano: 06.06.2022
Hipercholesterolemia - lekarz online - Telemedi.com

Hipercholesterolemia jest zaburzeniem metabolizmu tłuszczów w organizmie. Objawia się podwyższonym poziomem cholesterolu we krwi i może mieć poważne konsekwencje zdrowotne. W leczeniu hipercholesterolemii lekarze zalecają m.in. zmianę stylu życia.

Chcesz porozmawiać z lekarzem?

Umów telekonsultację

Osoby dotknięte chorobą mają podwyższony poziom cholesterolu LDL. Ze względu na podwyższony poziom tłuszczów we krwi chorzy czasami już w młodym wieku cierpią na miażdżycę lub inne choroby układu krążenia. Leczenie polega na zmianie diety i przyjmowaniu leków, które obniżają poziom LDL we krwi. Istotne jest, aby wcześnie rozpoznać objawy i rozpocząć leczenie. Skorzystaj z możliwości wideokonsultacji ze specjalistą TELEMEDI, który postawi właściwą diagnozę i zaproponuje dalsze działania.

  • Objawy: Początkowo nie ma żadnych objawów, ale w dłuższej perspektywie choroba może mieć poważne konsekwencje, takie jak zwapnienie naczyń krwionośnych.
  • Leczenie: M.in. zmiana stylu życia i nawyków żywieniowych, przyjmowanie leków na wysoki poziom cholesterolu i istniejące choroby podstawowe.
  • Przyczyny i czynniki ryzyka: M.in. dieta wysokocholesterolowa, dziedziczność i inne choroby podstawowe lub niektóre leki.
  • Diagnoza: Badania krwi, historia choroby i badanie fizykalne. Przebieg choroby i rokowanie: Różni się w zależności od przyczyny hipercholesterolemii.

Hipercholesterolemia jest zaburzeniem metabolizmu tłuszczów w organizmie. Choroba ta charakteryzuje się zwiększoną ilością cholesterolu we krwi. Cholesterol jest naturalną substancją, która jest niezbędna w procesach zachodzących w komórkach zwierzęcych.

Cholesterol jest niezwykle ważny dla budowy błony komórkowej. Ponadto cholesterol jest potrzebny do produkcji kwasów żółciowych, które trawią tłuszcze w jelitach, oraz do syntezy hormonów płciowych (testosteronu, estradiolu, progesteronu). Hormon stresu kortyzol i aldosteron (sterujący równowagą wodną i solną) również powstają z cholesterolu.

Tylko niewielką część cholesterolu przyjmujemy z pożywieniem. Znacznie większa jego część jest produkowana przez sam organizm, głównie w wątrobie i błonie śluzowej jelit. Proces ten nazywany jest biosyntezą cholesterolu. Produktem pośrednim jest 7-dehydrocholesterol. Substancja ta jest prekursorem niezbędnej do życia witaminy D.

W normalnych warunkach poziom cholesterolu całkowitego we krwi wynosi poniżej 200 miligramów cholesterolu na decylitr. Lekko podwyższony poziom cholesterolu (200-239 mg/dl) jest uważany przez lekarzy za graniczny. Jeśli te wartości wzrastają, poziom cholesterolu staje się zbyt wysoki, co oznacza hipercholesterolemię.

Lipoproteiny

Tylko około 30 procent cholesterolu występuje swobodnie w ludzkim organizmie. Pozostałe 70 procent jest związane z kwasami tłuszczowymi (estrami cholesterolu). Jako substancja tłuszczopodobna, cholesterol nie jest rozpuszczalny w wodzie. Musi być jednak rozpuszczony, aby mógł być transportowany we krwi.

W tym celu cholesterol i estry cholesterolu łączą się z innymi substancjami. Razem z lipidami (tłuszczami: trójglicerydami, fosfolipidami) i białkami (apoproteinami) tworzy kompleksy tłuszczowo-białkowe, tzw. lipoproteiny.

W zależności od ich składu rozróżnia się różne lipoproteiny. Najważniejsze z nich to chylomikrony, VLDL (very low density lipoproteins), LDL (low density lipoproteins) i HDL (high density lipoproteins). Istnieją również IDL (intermediate density lipoproteins), które mieszczą się pomiędzy LDL a VLDL, oraz lipoproteina a, która ma podobną strukturę do LDL.

Chylomikrony transportują tłuszcze pokarmowe (zawartość triglicerydów: 85%) z jelita do organizmu. Z kolei VLDL składa się głównie z trójglicerydów powstających w wątrobie. Ta lipoproteina jest ostatecznie przekształcana w IDL i LDL. W tym procesie spada poziom tłuszczów, a wzrasta zawartość cholesterolu.

W hipercholesterolemii decydującą rolę odgrywają lipoproteiny LDL i HDL. Składają się głównie z cholesterolu i utrzymują równowagę cholesterolową. LDL transportuje cholesterol z wątroby przez krew do innych komórek ciała.

Zwiększony poziom LDL oznacza więc także zwiększony poziom cholesterolu, aż do hipercholesterolemii włącznie. W rezultacie cholesterol odkłada się w naczyniach krwionośnych i prowadzi do miażdżycy tętnic.

Przeciwdziała temu lipoproteina HDL. Transportuje ona nadmiar cholesterolu z powrotem do wątroby, dzięki czemu zapobiega się podwyższeniu poziomu cholesterolu.

Dlatego właśnie LDL nazywany jest „złym”, a HDL „dobrym” cholesterolem.

Hipercholesterolemia w grupie zaburzeń lipometabolicznych

Zaburzenia metabolizmu lipidów nazywane są również hiperlipoproteinemią, hiperlipidemią lub dyslipidemią. Oprócz hipercholesterolemii uwzględnia się także hipertriglicerydemię. Występuje również hiperlipidemia mieszana. W tym przypadku osoby dotknięte chorobą mają wysoki poziom cholesterolu i wysoki poziom trójglicerydów we krwi.

Hipercholesterolemia, czyli podwyższony poziom cholesterolu we krwi, sama w sobie nie powoduje żadnych objawów. Hipercholesterolemia jest raczej oznaką innych chorób i określonego stylu życia. Na dłuższą metę jednak wysoki poziom cholesterolu we krwi może mieć poważne konsekwencje.

Arterioskleroza

LDL jest odpowiedzialny za dystrybucję cholesterolu w organizmie i jest zwykle podwyższony w hipercholesterolemii. Jeśli poziom lipoprotein HDL jest obniżony, transport cholesterolu z powrotem do wątroby jest również zaburzony.

Rezultatem jest hipercholesterolemia. Nadmiar cholesterolu odkłada się w ścianach naczyń krwionośnych. To uruchamia proces, który ostatecznie uszkadza naczynia (tętnice).

Dzieje się tak dlatego, że tłuszcze, węglowodany, składniki krwi, tkanka włóknista i wapń odkładają się w ścianach naczyń razem z cholesterolem i dochodzi do miażdżycy tętnic.

Choroba niedokrwienna serca i zawał serca

Kiedy naczynia krwionośne twardnieją, tętnice stają się coraz węższe. Jeśli uszkodzone są naczynia wieńcowe, lekarze mówią o chorobie niedokrwiennej serca. W ten sposób hipercholesterolemia może również doprowadzić do zawału serca.

Ryzyko zawału serca wzrasta około dwukrotnie przy poziomie cholesterolu całkowitego (HDL plus LDL) wynoszącym 250 mg/dl. Przy poziomie cholesterolu całkowitego przekraczającym 300 mg/dl jest on czterokrotnie wyższy niż u osób z prawidłowym poziomem cholesterolu.

W niektórych przypadkach naczynia wieńcowe są prawie całkowicie zablokowane i mięsień sercowy nie otrzymuje wystarczającej ilości tlenu. Osoby dotknięte chorobą skarżą się na uczucie ucisku lub bólu w klatce piersiowej. Palpitacje serca, zawroty głowy, pocenie się i duszności również należą do objawów ataku serca.

PAVD (Peripheral Arterial Vascular Disease) i udar mózgu

Jeśli hipercholesterolemia uszkadza tętnice nóg, może prowadzić do tzw. chromania przestankowego. Pacjenci cierpią wtedy na bolesne zaburzenia krążenia, zwłaszcza pod wpływem stresu (np. podczas chodzenia).

Jeśli z powodu hipercholesterolemii zwężone są tętnice szyjne i mózgowe, może to prowadzić do braku tlenu w mózgu. Istnieje ryzyko wystąpienia krótkotrwałych deficytów neurologicznych (TIA = transient ischaemic attack), takich jak niedowład połowiczy (hemipareza), a nawet udar mózgu (ischaemic cerebral infarction).

Ksantomy

Ksantomy to złogi tłuszczowe w tkankach, głównie w obrębie skóry. Z powodu hipercholesterolemii lub hipertrójglicerydemii tłuszcze i cholesterol odkładają się na przykład na tułowiu lub rękach i tworzą żółto-pomarańczowe zgrubienia skóry. Jeśli podwyższony cholesterol odkłada się w powiekach, lekarze mówią o kępkach żółtych powiek (ksantelazmie).

Większe zgrubienia skóry o żółtobrązowym zabarwieniu na łokciach lub kolanach lekarze nazywają tuberous xanthomas. Zaskórniki na palcach lub ścięgnach Achillesa są również objawami hipercholesterolemii.

Typowe dla hipertriglicerydemii są też żółtawe guzki na zaczerwienionej skórze, zwłaszcza na pośladkach oraz na zewnętrznych stronach rąk i nóg. Lekarze określają te objawy skórne jako xanthomas eruptive. Złogi tłuszczu na dłoniach zwykle wskazują na wzrost poziomu IDL i VLDL.

Hipercholesterolemia oczna

Jeśli w rogówce oka odkłada się zbyt dużo cholesterolu, na brzegu rogówki tworzy się widoczny, zmętniały pierścień o szaro-białym zabarwieniu. Lekarze określają to jako arcus (lipoides) corneae. Ten pierścień lipidowy jest powszechny u osób starszych i uważa się go za nieszkodliwy. Natomiast u dorosłych poniżej 45 roku życia jest wyraźnym wskaźnikiem hipercholesterolemii.

Celem leczenia hipercholesterolemii jest przede wszystkim zmniejszenie ryzyka niebezpiecznego zwapnienia naczyń krwionośnych, a tym samym chorób układu krążenia. Leczenie może obniżyć poziom cholesterolu LDL i HDL, a także trójglicerydów do założonych wcześniej wartości.

Dla trójglicerydów wartość docelowa wynosi poniżej 150 mg/dl. Najlepiej, jeśli cholesterol HDL wynosi powyżej 40 mg/dl dla mężczyzn i powyżej 50 mg/dl dla kobiet.

Zalecane wartości cholesterolu LDL różnią się w zależności od tzw. ryzyka chorób sercowo-naczyniowych u każdego pacjenta. W tym celu Europejskie Towarzystwo Kardiologiczne (European Society of Cardiology – ESC) opracowało model SCORE, który uwzględnia przede wszystkim takie czynniki jak: płeć, wiek, palenie tytoniu, wartość skurczowego ciśnienia krwi i ogólnie podwyższony poziom cholesterolu. Uzyskany wynik określa ryzyko śmiertelnego ataku choroby sercowo-naczyniowej w ciągu następnych dziesięciu lat.

Według Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego (ESC) pacjentów można podzielić na cztery kategorie ryzyka wystąpienia chorób układu krążenia:

Ryzyko
NiskieESC-Score dla 10-letniego ryzyka poniżej jednego procenta
ŚrednieESC-Score dla 10-letniego ryzyka większy lub równy jednemu procentowi, ale mniejszy niż pięć procent
WysokieESC-Score dla 10-letniego ryzyka większy lub równy pięciu procentom, ale mniejszy niż dziesięć procent
Bardzo wysokieESC-Score dla 10-letniego ryzyka większy niż dziesięć procent

Dla pacjentów z grupy bardzo wysokiego ryzyka eksperci zalecają docelowy poziom cholesterolu LDL wynoszący 55 mg/dl, a dla osób z grupy wysokiego ryzyka – 70 mg/dl. W przypadku umiarkowanego ryzyka zalecany jest poziom cholesterolu LDL wynoszący 100 mg/dl, a w przypadku niskiego ryzyka – wartość docelowa poniżej 116 mg/dl.

Inne cele leczenia obejmują:

  • zapobieganie lub leczenie zapalenia trzustki (pancreatitis),
  • zapobieganie lub eliminowanie ksantomów, stłuszczenia wątroby itp.

Etapy leczenia hipercholesterolemii

W przypadku hipercholesterolemii priorytetem jest zmiana stylu życia i diety. Eksperci zalecają, by pacjenci z nadwagą osiągnęli prawidłową wagę ciała. Z drugiej strony lekarze zalecają pacjentom o normalnej wadze, by utrzymywali swoją wagę.

Wielu pacjentów zadaje sobie pytanie: Co zrobić, gdy cholesterol jest zbyt wysoki? Poniższe wskazówki mogą pomóc ci w zwalczaniu lub unikaniu hipercholesterolemii.

Uprawiaj sport i aktywnie spędzaj czas w swoim życiu codziennym – na przykład wchodź po schodach, zamiast korzystać z windy! Jedź do pracy rowerem zamiast samochodem! W ten sposób nie tylko przeciwdziałasz hipercholesterolemii LDL, ale także obniżasz poziom trójglicerydów.

Ponadto wzrasta wtedy poziom „dobrego” HDL. Co więcej, jest to najskuteczniejszy sposób, by schudnąć i zapobiec innym chorobom układu krążenia lub cukrzycy.

Unikaj przesadnego stosowania masła – dla wielu ludzi pomocne jest zastąpienie masła margaryną dietetyczną i olejami roślinnymi. Ogólnie rzecz biorąc, korzystny jest wysoki udział nienasyconych kwasów tłuszczowych w diecie. Z drugiej strony należy unikać nasyconych kwasów tłuszczowych.

Niektórzy eksperci uważają, że w ten sposób można obniżyć zbyt wysokie wartości cholesterolu o około jedenaście procent. Zalecane są produkty z fitosterolami. Hamują one wchłanianie cholesterolu i mają za zadanie ograniczyć jego produkcję w organizmie.

Dla dzieci i młodzieży z hipercholesterolemią lekarze zalecają dzienne spożycie od jednego do trzech gramów fitosteroli. Jednakże zbyt duża dawka fitosteroli ma odwrotny skutek. Są one chemicznie bardzo podobne do cholesterolu i również mogą powodować zwapnienie naczyń krwionośnych.

Unikaj utajonego tłuszczu w produktach spożywczych – znajduje się on głównie w mleku i produktach mlecznych (takich jak ser), w wędlinach, sosach i gotowych daniach. Fast foody też zazwyczaj zawierają dużo tłuszczu. Zamiast tego, aby przeciwdziałać hipercholesterolemii, używaj produktów niskotłuszczowych.

Wybieraj też chude mięso i wędliny o niskiej zawartości tłuszczu. Należą do nich niskotłuszczowe ryby, takie jak pstrąg czy dorsz, dziczyzna, cielęcina i drób.

Spożywaj posiłki o niskiej zawartości tłuszczu i codziennie jedz owoce i warzywa – najlepszym sposobem jest gotowanie bez tłuszczu. Grillowanie i gotowanie na parze to odpowiednie metody przygotowywania potraw, które zmniejszają lub zapobiegają hipercholesterolemii. Eksperci zalecają też jedzenie surowych owoców i warzyw (np. w sałatkach).

Ogranicz pokarmy bogate w cholesterol – należą do nich przede wszystkim żółtka jaj (i ich przetwory, takie jak majonez), podroby, skorupiaki i mięczaki.

Zwróć uwagę na białko i błonnik w diecie – dobry wpływ na hipercholesterolemię ma zwłaszcza białko roślinne, które znajduje się w produktach sojowych. Dzieje się tak, ponieważ zwiększa ono wchłanianie LDL i obniża wysoki poziom cholesterolu.

Z kolei błonnik sprawia, że czujesz się syty przez dłuższy czas, a więc zapobiega przejadaniu się. Przyjmuje się, że otręby owsiane, pektyny mają bezpośredni, pozytywny wpływ na hipercholesterolemię. Niemniej jednak niektóre rodzaje błonnika mogą osłabiać lub niwelować działanie leków obniżających poziom cholesterolu.

Jeśli to możliwe, rzuć palenie i pij alkohol z umiarem – w przypadku ciężkiej hipertriglicerydemii lekarze zalecają nawet całkowite powstrzymanie się od spożywania alkoholu. Zapobiega to również innym problemom zdrowotnym, takim jak uszkodzenia wątroby. Jeśli masz hipercholesterolemię z podwyższonym poziomem trójglicerydów, zaleca się także unikać słodzonych napojów bezalkoholowych.

Preferuj złożone węglowodany – węglowodany składają się z cząsteczek cukru, które są powiązane ze sobą w łańcuchach. Krótkie łańcuchy węglowodanów są szybko wchłaniane przez organizm. Są one bardziej szkodliwe dla równowagi cukrów w organizmie. Występują one przede wszystkim w produktach słodzonych. Węglowodany są jednak bardzo ważnym źródłem energii. Dlatego jedz długołańcuchowe węglowodany złożone, takie jak te zawarte w produktach pełnoziarnistych.

Zachowaj zrównoważony styl życia – zbyt rygorystyczne diety przynoszą organizmowi więcej szkody niż pożytku! Częste, nieudane próby odchudzania się zwiększają nawet ryzyko wystąpienia chorób układu krążenia.

Składniki diety

Ogólnie zaleca się następujący skład codziennej diety:

Składnik odżywczyIlość składnika lub jego udział procentowy w całkowitym dziennym zapotrzebowaniu na energięPrzykłady produktów żywnościowych
Węglowodany50 – 60 procentOwoce, ziemniaki, warzywa, produkty zbożowe
Białka10-20 procentRyby, drób, niskotłuszczowe mleko
BłonnikWięcej niż 30 gramów/dzieńWarzywa, owoce, produkty pełnoziarniste, otręby zbożowe
Tłuszcze25-35 procentMasło, tłuszcze do smażenia, tłuste mięso i produkty mleczne
Kwasy tłuszczowe nasycone7-10 procentTłuszcze zwierzęce
Kwasy tłuszczowe nienasyconeJednonienasycone 10-15 procent, wielonienasycone 7-10 procentOleje roślinne
CholesterolMniej niż 200-300 gramów/dzieńŻółtko jaj kurzych (nie więcej niż dwa na tydzień), produkty z żółtka (np. makaron jajeczny, majonez), podroby

Leczenie innych chorób

Istnieje wiele chorób, które sprzyjają hipercholesterolemii. Dlatego lekarz będzie leczył również te choroby. Specjaliści zalecają, by pacjenci cierpiący na cukrzycę lub niedoczynność tarczycy bezwzględnie stosowali się do zaleceń lekarza.

Aby skutecznie przeciwdziałać hipercholesterolemii, konsekwentnie zażywaj przepisane ci leki. Jeśli masz jakiekolwiek wątpliwości lub pytania, nie wahaj się poprosić swojego lekarza o radę.

Leki stosowane w leczeniu hipercholesterolemii

Jeśli nie jesteś w stanie wystarczająco zmniejszyć swojej hipercholesterolemii poprzez zmianę stylu życia i diety, lekarz przepisze ci leki, które będą leczyć podwyższony poziom cholesterolu. Dzieci z hipercholesterolemią zazwyczaj nie są poddawane leczeniu farmakologicznemu do siódmego lub ósmego roku życia.

Na początku leczenia farmakologicznego hipercholesterolemii lekarz zazwyczaj przepisuje tylko jeden lek, zwykle statyny. Jeśli wysoki poziom cholesterolu nie może być w ten sposób wystarczająco obniżony, lekarz zwiększa dawkę leku.

Jeśli po trzech do sześciu miesiącach nie ma znaczącej poprawy, terapię rozszerza się o inne leki na hipercholesterolemię.

Statyny (inhibitory reduktazy HMG-CoA)

Statyny hamują działanie białka zwanego reduktazą HMG-CoA. Komórki wątroby potrzebują tego enzymu do produkcji własnego cholesterolu. Kiedy działanie enzymu zostaje zahamowane, poziom cholesterolu w komórkach spada (inhibitory enzymu syntezy cholesterolu).

W rezultacie w otoczce komórkowej powstaje więcej receptorów dla cząsteczek LDL. Te receptory umożliwiają komórkom pobieranie cholesterolu z krwi. Zmniejsza się więc hipercholesterolemia.

Żywice jonowymienne – środki wiążące kwasy żółciowe

Produkcja kwasów żółciowych odbywa się w wątrobie. Wchodzą one w skład żółci, która jest używana do procesów trawiennych, zachodzących w jelicie cienkim. Kwasy żółciowe zawierające cholesterol wracają później poprzez krew do wątroby, gdzie ponownie stają się składnikiem żółci (krążenie jelitowo-wątrobowe).

Żywice jonowymienne wiążą kwasy żółciowe w jelicie. W rezultacie znikają one wraz z cholesterolem z krążenia jelitowo-wątrobowego.

Aby pozyskać do produkcji żółci nowy cholesterol, komórki wątroby pobudzają swoje receptory LDL. Cholesterol zostaje w ten sposób usunięty z krwi, a stan hipercholesterolemii ulega poprawie.

Znane substancje aktywne to kolestyramina i kolesewelam.

Inhibitor wchłaniania cholesterolu

Składnik aktywny to ezetimib, który zapobiega wchłanianiu cholesterolu z jelita. W leczeniu hipercholesterolemii stosuje się go w połączeniu z simwastatyną.

Fibraty

Poza leczeniem hipercholesterolemii lekarze stosują fibraty przede wszystkim w leczeniu podwyższonego poziomu trójglicerydów i obniżonego poziomu HDL. Efekt ich działania jest złożony. Między innymi zwiększają one degradację lipoprotein bogatych w trójglicerydy.

Kwasy tłuszczowe omega-3

Uważa się, że kwasy tłuszczowe omega-3 mają wiele pozytywnych właściwości. W 2010 roku Europejski Urząd ds. Bezpieczeństwa Żywności (EFSA – European Food Safety Authority) opublikował raport na temat deklarowanych efektów działania różnych rodzajów kwasów tłuszczowych omega-3, ponieważ istnieje wiele badań na ten temat, a niektóre z nich są sprzeczne.

Według ekspertów spożywanie kwasów tłuszczowych omega-3 wspomaga prawidłowe funkcjonowanie serca. Eksperci nie potwierdzili jednak pozytywnego ich wpływu na hipercholesterolemię.

Badania nie potwierdziły też ich korzystnego wpływu na układ odpornościowy czy poziom cukru we krwi. Ponieważ jednak kwasy tłuszczowe omega-3 mają bardzo mało skutków ubocznych, niektórzy lekarze zalecają je w celu zmniejszenia hipertriglicerydemii. Można je również łączyć z innymi środkami obniżającymi poziom tłuszczów we krwi.

Inhibitory PCSK9

Po wielu badaniach jesienią 2015 roku inhibitory PCSK9 zostały ostatecznie zatwierdzone do leczenia wysokiego poziomu cholesterolu w Europie. Substancjami aktywnymi w tej grupie leków są białka, a dokładniej przeciwciała, które wiążą się z enzymami PCSK9 i w ten sposób czynią je nieefektywnymi. Dzięki temu więcej receptorów LDL staje się ponownie dostępnych, co pozwala przeciwdziałać hipercholesterolemii.

Inhibitory PCSK9 są stosowane głównie w ciężkiej (rodzinnej) hipercholesterolemii w połączeniu ze statynami, zwłaszcza jeśli poprzednie terapie tylko w niewystarczającym stopniu obniżyły poziom cholesterolu.

Lekarze mają też możliwość przepisania tego środka, jeśli pacjent nie toleruje statyn. Lekarz zazwyczaj podaje przeciwciała PCSK9 co dwa do czterech tygodni w formie zastrzyku podskórnego. Jednak ze względu na wysokie koszty leczenia stosowanie inhibitorów PCSK9 jest raczej ograniczone.

W zależności od przyczyny hipercholesterolemii można wyróżnić różne jej formy.

Forma reaktywno-fizjologiczna – przy diecie bogatej w cholesterol metabolizm tłuszczu w ludzkim organizmie jest przeciążony. Organizm nie pozbywa się już zbędnego cholesterolu wystarczająco szybko i dochodzi do wzrostu jego poziomu. Również alkohol może prowadzić do hipercholesterolemii, zwłaszcza przy zwiększonej ilości LDL we krwi. W formie reaktywno-fizjologicznej podwyższony poziom cholesterolu jest jednak tylko tymczasowy. Po krótkim czasie wartości wracają do normy.

Forma wtórna – we wtórnej postaci hipercholesterolemii to inne choroby powodują wysoki poziom cholesterolu. Należą do nich cukrzyca, niedoczynność tarczycy, zespół nerczycowy lub nagromadzenie żółci w drogach żółciowych (cholestaza). Ponadto niektóre leki również mogą wywoływać hipercholesterolemię.

Cukrzyca – w normalnych warunkach receptory LDL komórek wchłaniają go, co obniża wysoki poziom cholesterolu we krwi. W cukrzycy typu 1 wychwytywanie LDL jest opóźnione, ponieważ brakuje insuliny. Cholesterol pozostaje we krwi, a u pacjenta rozwija się hipercholesterolemia. W otyłości zwiększa się produkcja cholesterolu LDL. Co więcej, insulina nie działa już prawidłowo (insulinooporność, cukrzyca typu 2). Więcej kwasów tłuszczowych dostaje się do wątroby, co powoduje wzrost VLDL (hipertriglicerydemia).

Niedoczynność tarczycy – niedoczynność tarczycy może również prowadzić do hipercholesterolemii. W niedoczynności tarczycy dochodzi do zmniejszenia ilości substancji przekaźnikowych gruczołu tarczowego. Mają one jednak znaczący wpływ na procesy metaboliczne w organizmie. Na przykład przy niskim poziomie hormonów tarczycy tworzy się mniej receptorów dla LDL, co ostatecznie prowadzi do zwiększenia poziomu cholesterolu.

Zespół nerczycowy i cholestaza

Zespół nerczycowy jest spowodowany uszkodzeniem nerek. Zazwyczaj występuje podwyższony poziom białka w moczu (białkomocz), obniżony poziom białka we krwi (hipoproteinemia, hipalbuminemia) i zatrzymanie wody w tkankach (obrzęk).

Ponadto hipercholesterolemia i triglicerydemia są również klasycznymi objawami zespołu nerczycowego. Często obniża się przy tym poziom „dobrego” cholesterolu HDL.

Co więcej, gromadzenie się żółci w drogach żółciowych (cholestaza) prowadzi do zwiększenia poziomu lipoprotein, a tym samym do hipercholesterolemii.

Leki

Wiele leków może mieć również negatywny wpływ na metabolizm lipidów. Najczęściej do hipercholesterolemii prowadzą preparaty kortyzonu. Leczenie estrogenami, pigułki antykoncepcyjne, tabletki nawadniające (tiazydy) i beta-blokery zwykle zwiększają poziom trójglicerydów we krwi.

Wysoki poziom cholesterolu obserwuje się również u kobiet w ciąży. W tym przypadku jednak hipercholesterolemia nie jest uważane za chorobę.

Forma pierwotna hipercholesterolemii

Nazywa się ją również hipercholesterolemią rodzinną lub dziedziczną. Przyczyną wysokiego poziomu cholesterolu są defekty w materiale genetycznym. Eksperci rozróżniają hipercholesterolemię poligenetyczną i monogenetyczną.

W hipercholesterolemii poligenetycznej kilka błędów w budowie ludzkiego genomu (genach) prowadzi do nieznacznie podwyższonego poziomu cholesterolu. Zwykle dochodzą do tego czynniki zewnętrzne, takie jak zła dieta i brak ruchu.

Hipercholesterolemia rodzinna monogenetyczna 

W hipercholesterolemii monogenetycznej wina leży wyłącznie w genie, który zawiera informacje o wytwarzaniu receptorów LDL. Receptory te służą do usuwania cholesterolu LDL z krwi.

W monogenetycznej rodzinnej hipercholesterolemii te receptory lub pewne ich funkcje są albo całkowicie nieobecne (homozygotyczni nosiciele cechy genetycznej), albo receptory są mniej aktywne (heterozygotyczni nosiciele cechy genetycznej). Osoby dotknięte chorobą, nieposiadające prawidłowego genu (homozygoty), w przypadku rodzinnej hipercholesterolemii monogenetycznej mają pierwsze objawy choroby w dzieciństwie lub w wieku młodzieńczym.

Chorzy mają jeden gen uszkodzony i jeden prawidłowy i zazwyczaj doznają pierwszych ataków serca już w wieku średnim, chyba że poddadzą się leczeniu hipercholesterolemii. Hipercholesterolemia rodzinna może być przekazywana następnemu pokoleniu (dziedziczenie autosomalne dominujące).

Pacjenci z rodzinną hipercholesterolemią są pacjentami wysokiego ryzyka chorób sercowo-naczyniowych. Bez leczenia hipercholesterolemia rodzinna może prowadzić do skrócenia życia ze względu na zwiększone ryzyko wystąpienia chorób sercowo-naczyniowych. Normalne życie jest jednak możliwe, jeśli diagnoza i leczenie zostaną podjęte odpowiednio wcześnie.

Hipercholesterolemia spowodowana różnymi rodzajami apolipoprotein

Inny defekt genetyczny dotyczy apolipoproteiny B100. Białko to bierze udział w gromadzeniu się LDL i pomaga we wchłanianiu cholesterolu LDL do wnętrza komórek. Dokładniej mówiąc, zarządza wiązaniem się LDL z ich receptorami.

Jeśli funkcja apolipoproteiny B100 jest zaburzona, we krwi pozostaje więcej cholesterolu. Ta hipercholesterolemia może być również dziedziczona (autosomalnie dominująca). Oprócz apolipoproteiny B100 istnieją także różne formy apolipoproteiny E.

Medycyna odkryła, że hipercholesterolemia występuje głównie u osób z apolipoproteiną E 3/4 i E 4/4. Mają one również zwiększone ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera.

Hipercholesterolemia spowodowana przez PCSK9

PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9) jest endogennym białkiem (enzymem) występującym głównie w komórkach wątroby. Enzym ten wiąże się z receptorami LDL, przez co ich całkowita liczba ulega zmniejszeniu.

W rezultacie, komórki wątroby mogą „wyławiać” z krwi mniej cholesterolu. Prowadzi to do hipercholesterolemii. Badania wykazały, że pewne błędy w materiale genetycznym (mutacje) enzymu zwiększają jego działanie (gain of function).

W konsekwencji i tak już wysoki poziom cholesterolu wciąż rośnie. Znane są jednak przypadki, w których PCSK9 traci swoją funkcję w wyniku mutacji (gain of function), co zmniejsza ryzyko hipercholesterolemii.

Inne dziedziczne dyslipidemie

Inne zaburzenia lipometaboliczne również mogą mieć podłoże genetyczne. Osoby dotknięte chorobą mają zwykle podwyższony poziom cholesterolu we krwi.

SchorzenieZaburzenieObjawy
Rodzinna kombinowana hiperlipoproteinemianadprodukcja i degradacja VLDL
dziedziczenie autosomalne dominujące
hipercholesterolemia
hipertriglicerydemia
zwiększone ryzyko CHD
Rodzinna hipertriglicerydemiadziedziczenie autosomalne dominującehipertriglicerydemia
Obniżony poziom HDL
zwiększone ryzyko zapalenia trzustki
zwiększone ryzyko CHD tylko przy bardzo niskim poziomie HDL
Rodzinna dysbetalipoproteinemiakilka zaburzeń, zwłaszcza w metabolizmie IDL/VLDLapolipoproteina E 2raczej rzadkie
hipercholesterolemia (w przypadku bardzo wysokiego poziomu cholesterolu VLDL)
hipertriglicerydemia
bardzo wysokie ryzyko CHD, PAVK i udaru mózgu
Hiperlipidemiaz wyraźną hipertriglicerydemią
defekt enzymu lipazy lipoproteinowej lub
niedobór apolipoproteiny CII
hipertriglicerydemia
zwiększone ryzyko zapalenia trzustki w dzieciństwie
możliwe jest wystąpienie ropniaków i powiększenie wątroby
Rodzinna hipoalfalipoproteinemia (choroba tangierska)upośledzone uwalnianie cholesteroluniski poziom HDL (również niski poziom cholesterolu całkowitego), zwiększone ryzyko CHD, możliwość uszkodzenia nerwów w dzieciństwie, typowe są powiększone migdałki z żółto-pomarańczowymi plamkami

Ponadto może być podwyższony poziom lipoproteiny a. Składa się ona z LDL i apolipoproteiny a. Hamuje między innymi procesy krzepnięcia krwi, zwłaszcza procesy rozpuszczania się skrzepów krwi.

Przyspiesza to proces zwapnienia naczyń krwionośnych (skrzepy krwi biorą udział w tworzeniu blaszek miażdżycowych w ścianach naczyń). W przypadku hipercholesterolemii LDL lipoproteina a dodatkowo zwiększa ryzyko występowania chorób sercowo-naczyniowych.

Lekarz ogólny lub specjalista chorób wewnętrznych (internista) rozpoznaje hipercholesterolemię na podstawie wyników badania krwi. W wielu przypadkach podwyższony poziom cholesterolu jest zauważany przypadkowo.

Próbka krwi jest zazwyczaj pobierana na czczo, najlepiej po dwunastogodzinnym poście (jest to szczególnie ważne w przypadku trójglicerydów). Przeszkolony personel bada następnie krew w laboratorium pod kątem trójglicerydów, LDL i HDL oraz cholesterolu całkowitego, a także ewentualnie pod kątem lipoproteiny a. Jeśli wartości są podwyższone, lekarz ponownie pobiera krew, tym razem po przyjęciu pokarmu.

Dla zdrowych dorosłych bez czynników ryzyka chorób sercowo-naczyniowych obowiązują następujące wartości docelowe badań:

Cholesterol LDL< 115 mg/dl
Cholesterol HDLkobiety > 45 mg/dl, mężczyźni > 40 mg/dl
Trójglicerydy< 150 mg/dl
Lipoproteina a< 30 mg/dl

Jeśli próbka krwi wykazała hipercholesterolemię, lekarz ponownie przeprowadza badanie po około czterech tygodniach.

Ponadto lekarz określa „wskaźnik ryzyka miażdżycy” na podstawie wartości cholesterolu LDL i HDL. Aby to zrobić, dzieli wartość LDL przez wartość HDL (iloraz LDL/HDL). Im więcej ktoś ma cholesterolu LDL, a mniej HDL, tym wyższy jest ten iloraz i odwrotnie.

Dla osób, które nie mają innych czynników ryzyka miażdżycy (takich jak wysokie ciśnienie krwi), eksperci zalecają, by iloraz LDL/HDL wynosił poniżej czterech. Z kolei dla osób z innymi czynnikami ryzyka zaleca się iloraz poniżej trzech, a dla osób, które już mają miażdżycę, zaleca się iloraz poniżej dwóch.

Historia choroby (anamneza)

W hipercholesterolemii kluczowe znaczenie ma zebranie wywiadu chorobowego (anamnezy). Dostarcza on lekarzowi informacji o możliwych przyczynach i czynnikach ryzyka.

Lekarz zapyta cię o twoje nawyki żywieniowe oraz spożywanie alkoholu i palenie papierosów. Poinformuj też lekarza o wszelkich znanych chorobach, na które cierpisz, takich jak cukrzyca, choroby tarczycy czy wątroby. Lekarz zada Ci między innymi następujące pytania:

  • Czy palisz? Ile mniej więcej pijesz alkoholu?
  • Czy cierpisz już na jakieś choroby? Jeśli tak, to jakie?
  • Czy bierzesz na stałe leki i jak się one nazywają?
  • Czy zdarza ci się odczuwać ból nóg podczas chodzenia, być może tak silny, że musisz się zatrzymać?
  • Czy masz w rodzinie osoby chore na hipercholesterolemię?

Badanie fizykalne

Po szczegółowych pytaniach lekarz zbada cię fizycznie. Czynniki ryzyka, takie jak znaczna nadwaga, mogą być wykryte na pierwszy rzut oka. Ważne jest też, by sprawdzić, w jaki sposób rozłożony jest tłuszcz. W szczególności tłuszcz brzuszny jest uważany za problem w związku z hipercholesterolemią.

Lekarz może obliczyć twój wskaźnik BMI (body mass index) na podstawie masy ciała i wzrostu. Ponadto zmierzy ciśnienie krwi i puls oraz osłucha serce i płuca (osłuchiwanie).

Kalkulacja ryzyka

W ramach badania organizmu i krwi lekarz określa wartość ryzyka dla chorób układu krążenia. Wartość ta wskazuje, jak wysokie jest ryzyko, że dany pacjent będzie miał zawał serca w ciągu najbliższych dziesięciu lat.

Istnieją różne systemy obliczeniowe, które to umożliwiają. Szeroko stosowane są kalkulatory ryzyka PROCAM i CARRISMA, skala Framingham, zwłaszcza w USA, oraz skala ESC dla zdarzeń śmiertelnych. Wszystkie z tych systemów biorą pod uwagę między innymi podwyższony poziom cholesterolu.

Inne badania

Lekarz może przeprowadzić dalsze badania. Jeśli występują objawy chorób, które powodują hipercholesterolemię, należy je wyjaśnić. Lekarz może użyć USG, aby zobrazować stan dużych tętnic – na przykład tętnic szyjnych – i ocenić stopień zwapnienia naczyń.

Tak zwana sonda dopplerowska może być również użyta do akustycznego sprawdzenia przepływu krwi w tętnicach. Jeśli istnieje podejrzenie dziedzicznej hipercholesterolemii, możliwe jest potwierdzenie diagnozy poprzez testy genetyczne i rodzinne.

Przebieg hipercholesterolemii jest bardzo różny u różnych osób. Stopień podwyższonego poziomu cholesterolu różni się w zależności od przyczyny. Na przykład osoby z dziedziczną hipercholesterolemią mają znacznie wyższe ryzyko śmierci z powodu zawału serca.

Badania wykazują, że mężczyźni i kobiety dotknięci tą chorobą często mieli zakrzepy w tętnicach wieńcowych przed 60 rokiem życia.

Wiele różnych czynników również odgrywa rolę w ryzyku zwapnienia naczyń krwionośnych i późniejszej choroby sercowo-naczyniowej. Dlatego upewnij się, że prowadzisz zdrowy tryb życia. Stosuj się też do zaleceń lekarza i chodź na regularne badania kontrolne.

Różne formy terapii wywołują różne reakcje u danego pacjenta. Ostatecznie to twoje osobiste zaangażowanie decyduje o powodzeniu leczenia i daje ci możliwość zapobiegania niebezpiecznym chorobom wtórnym hipercholesterolemii.

Co pomaga w hipercholesterolemii?

Najważniejszą rolę w leczeniu hipercholesterolemii odgrywa dieta o obniżonej zawartości tłuszczu i kalorii, a także ćwiczenia fizyczne.

Co jeść przy hipercholesterolemii?

Świeże warzywa są dobrą podstawą do przygotowania zdrowego posiłku dla osób z hipercholesterolemią. Z drugiej strony tłuszcze zwierzęce, takie jak te znajdujące się w wędlinach, serach i maśle, powinny być spożywane jedynie sporadycznie.

  • McGowan MP, Moriarty PM (June 2011). „Management of familial hypercholesterolemias in adult patients: recommendations from the National Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia”. J Clin Lipidol. 5
  • Bhatnagar D, Soran H, Durrington PN (2008). „Hypercholesterolaemia and its management”. BMJ. 337
  • Grundy, SM (November 2016). „Does Dietary Cholesterol Matter?”. Current Atherosclerosis Reports. 18
Autor

opracowano przez radę medyczną Telemedi