Narkolepsja

Narkolepsja - lekarz online - Telemedi.com

Narkolepsja jest zaburzeniem neurologicznym, w którym ludzie doświadczają ataków snu podczas dnia. Chorzy zasypiają podczas rozmowy, jedzenia, przy biurku lub w metrze, często zupełnie nagle i bez uprzedzenia. Narkolepsja może czasami prowadzić do bardzo niebezpiecznych sytuacji, zwłaszcza podczas prowadzenia samochodu lub obsługi maszyn.

Każdy, kto podejrzewa, że cierpi na narkolepsję, powinien skonsultować się z lekarzem. Specjalista TELEMEDI w trakcie wideokonsultacji najpierw szczegółowo wyjaśni historię choroby, oceni przedstawione mu objawy i na tej podstawie podejmie decyzję co do sposobów dalszego leczenia pacjenta. W razie potrzeby wystawi też konieczne recepty oraz zwolnienie lekarskie.

  • Objawy: Główne objawy narkolepsji to silna senność w ciągu dnia i ogromna potrzeba snu. Wiele osób dotkniętych tą chorobą nagle traci czucie w mięśniach.
  • Przyczyny i czynniki ryzyka: Przyczyny występowania narkolepsji nie są znane. Istotną rolę mogą tu odgrywać reakcje autoimmunologiczne, infekcje lub czynniki genetyczne.
  • Diagnoza: Diagnoza narkolepsji jest często oparta na typowych objawach (senność w ciągu dnia i utrata napięcia mięśniowego).
  • Leczenie: Narkolepsji nie da się wyleczyć. Istnieją jednak leki i inne środki, które mogą poprawić jej objawy.
  • Przebieg i rokowanie: Narkolepsja pojawia się nagle w niektórych przypadkach, w innych stopniowo i utrzymuje się przez całe życie. Jednak dzięki stosowaniu skutecznych strategii radzenia sobie z chorobą codzienne życie chorego staje się łatwiejsze.
  • Profilaktyka: Ponieważ przyczyny narkolepsji nie są znane, nie ma sposobu, aby jej zapobiec. Jednak zachowując się właściwie, można uniknąć niebezpiecznych sytuacji w życiu codziennym.

Co to jest narkolepsja?

Narkolepsja jest rodzajem „uzależnienia od snu”. Z medycznego punktu widzenia można ją zaliczyć do grupy zaburzeń snu (hipersomnia). Lekarze rozróżniają następujące rodzaje tego zaburzenia snu:

  • narkolepsja z katapleksją (zwiotczenie mięśni) = klasyczna narkolepsja lub narkolepsja typu 1,
  • narkolepsja bez katapleksji = narkolepsja typu 2,
  • narkolepsja wtórna (spowodowana uszkodzeniem podwzgórza lub pnia mózgu, np. w wyniku zmniejszonego przepływu krwi, guza lub neurosarkoidozy).UWAGA: Kwas acetylosalicylowy (ASA) może powodować wrzody żołądka lub dwunastnicy jako efekt uboczny. Dlatego pacjenci dotknięci tą chorobą muszą często przyjmować oprócz ASA tzw. inhibitor pompy protonowej („stomach protector”).

Narkolepsja jest rzadką chorobą neurologiczną, której nie da się wyleczyć. Towarzyszy ona osobom nią dotkniętym przez całe życie, ale nie zagraża bezpośrednio ich życiu.

Eksperci szacują liczbę osób cierpiących na narkolepsję w Polsce na około 20 000 – chociaż liczba niezgłoszonych przypadków jest podobno bardzo wysoka. Jednym z powodów jest to, że często mija kilka lat, zanim zostanie postawiona prawidłowa diagnoza „narkolepsji”.

U osób z narkolepsją (hipersomnią) zaburzone jest funkcjonowanie tej części mózgu, która kontroluje rytm sen-czuwanie. Charakterystyczne dla narkolepsji jest to, że pacjenci zasypiają nagle i w sposób niekontrolowany, oraz w najbardziej absurdalnych sytuacjach, na przykład w trakcie rozmowy lub podczas spożywania posiłku.

Wielu pacjentów cierpiących na narkolepsję oprócz napadów snu cierpi również na katapleksję. W tym przypadku dochodzi do utraty kontroli nad napięciem mięśniowym i nagłego ich zwiotczenia – pacjenci nagle upadają, ale są przy tym w pełni przytomni.

Następujące objawy są typowe dla narkolepsji i muszą występować przez okres dłuższy niż sześć miesięcy, aby można było jednoznacznie zdiagnozować narkolepsję:

  1. Skrajna senność w ciągu dnia i gwałtowna chęć snu

Jest to główny objaw narkolepsji i występuje on u wszystkich osób cierpiących na tę chorobę. Pewne sytuacje, które czasem u zdrowych ludzi powodują najwyżej uczucie senności, u narkoleptyków wywołują nieodpartą potrzebę snu. Jednym z przykładów jest zapadający zmrok: aktywności w przyciemnionych pomieszczeniach (wykłady, konferencje, kino itp.) stają się dla narkoleptyka męczarnią lub są całkowicie niemożliwe.

Szczególnie krytyczne są również sytuacje nudne, monotonne i jednostajne. Senność może być również wywoływana przez brak aktywności, na przykład podczas długotrwałego siedzenia lub słuchania. Możliwe jest obudzenie narkoleptyka. Jeśli jednak nie wyspał się wystarczająco, natychmiast zasypia z powrotem.

Jeśli narkoleptycy ulegają skrajnej senności, ich chód staje się niestabilny (kołyszą się lub zataczają), ich wymowa staje się niewyraźna (czasami gubią słowa), a w ich oczach pojawia się szkliste i pozbawione wyrazu spojrzenie.

Dla osób postronnych często wydaje się, że narkoleptyk jest alkoholikiem. Dlatego otoczenie często nie ma zbyt wiele zrozumienia dla osób z narkolepsją.

  1. Katapleksja

U 80 do 90 procent osób dotkniętych tym schorzeniem katapleksja występuje obok narkolepsji i jest jej drugim głównym objawem. Mięśnie nagle wiotczeją, ponieważ chory traci kontrolę nad ich napięciem (tonusem mięśniowym). Świadomość chorego nie jest przytłumiona, ale nie jest on w stanie komunikować się z otoczeniem.

Pacjenci zazwyczaj całkowicie pamiętają wszystko, co działo się podczas katapleksji. Typowymi bodźcami wyzwalającymi zwiotczenie mięśni są gwałtowne pobudzenia emocjonalne, takie jak śmiech, radość, zaskoczenie, przerażenie czy strach.

Katapleksja trwa zazwyczaj tylko kilka sekund. Jeśli dotyczy to całego układu mięśniowego, narkoleptyk zatacza się lub nawet upada. Z drugiej strony łagodne katapleksje często dotyczą tylko pojedynczych partii mięśni.

Narkoleptyk upuszcza przedmioty, ponieważ występuje brak napięcia mięśni rąk lub ramion. Jeśli dotknięte są mięśnie twarzy i szczęki, może on również mówić niewyraźnie i cicho.

  1. Zaburzony sen nocny

Objaw ten dotyczy około 50 procent osób cierpiących na narkolepsję. Zwykle nie pojawia się on na samym początku narkolepsji, ale rozwija się stopniowo. Pacjenci często budzą się w nocy lub długo leżą bezsennie w łóżku. Ponadto sen jest stosunkowo lekki i niespokojny – pacjenci często budzą się rano zmęczeni.

Niektórzy pacjenci z narkolepsją odczuwają potrzebę poruszania się w łóżku (niepokój ruchowy) i cierpią z powodu koszmarów sennych. Niektórzy lunatykują lub mówią przez sen. Jest to często wyzwanie również dla ich partnerów.

  1. Paraliż senny

Paraliż senny występuje u około 50 procent pacjentów z narkolepsją. W tym przypadku pacjenci nie są w stanie poruszać się ani mówić podczas przechodzenia z fazy czuwania do fazy snu (lub odwrotnie). Paraliż senny trwa od kilku sekund do kilku minut i powoduje u chorego skrajny niepokój.

Zwykle kończy się on samoistnie, często wtedy, gdy bliscy chorego głośno do niego mówią lub go dotykają.

  1. Halucynacje

Do 50 procent pacjentów cierpi na halucynacje. Urojenia zmysłowe występują również podczas przechodzenia z czuwania do snu (omamy hipnagogiczne) lub odwrotnie po przebudzeniu (omamy hipnopompiczne). Trwają one zazwyczaj kilka minut. Fabuła halucynacji jest różnorodna i często bardzo zbliżona do rzeczywistości.

  1. Zachowania automatyczne

Tak zwane zachowania automatyczne występują na przykład wtedy, gdy dana osoba jest bardzo zmęczona i stara się nie poddawać presji snu. Po prostu kontynuuje ona rozpoczęte już działania, co czasami prowadzi do bardzo niebezpiecznych sytuacji. Na przykład osoba narkoleptyczna przechodzi przez ulicę na czerwonym świetle i nie zwraca uwagi na ruch uliczny.

W stanie automatycznego zachowania pacjent nie dostrzega już swojego otoczenia i związanych z nim niebezpiecznych sytuacji. Niebezpieczne sytuacje zdarzają się również w domu, np. gdy osoby z narkolepsją trzymają noże lub wchodzą na drabinę. Kontuzje również nie są rzadkością. Narkoleptyk zwykle nie pamięta czasu zachowań automatycznych.

  1. Objawy towarzyszące narkolepsji

Oprócz wymienionych objawów czasami występują także inne objawy towarzyszące narkolepsji. Należą do nich na przykład bóle głowy lub migreny, zaburzenia pamięci i koncentracji oraz nieszczęśliwe wypadki. Ponadto u osób dotkniętych tą chorobą występują czasem depresje, zaburzenia potencji i zmiany osobowości.

Przyczyny narkolepsji są nadal niejasne (hipersomnia idiopatyczna). Lekarze dyskutują o tym, że narkolepsja ma cechy choroby autoimmunologicznej – tutaj obrona immunologiczna skierowana jest przeciwko własnemu organizmowi. Istotną rolę mogą odgrywać tu również czynniki infekcyjne, takie jak wirusy grypy lub paciorkowce.

Wielu pacjentów z narkolepsją ma niższy poziom hipokretyny/oreksyny w płynie mózgowo-rdzeniowym. Są to tak zwane hormony neuropeptydowe. Są one produkowane w podwzgórzu (diencephalon) i wpływają na przykład na zachowania żywieniowe i wzorce snu.

U prawie wszystkich osób cierpiących na narkolepsję (98%) wynik badania genetycznego w kierunku HLA DRB1*1501 i HLA DQB1*0602 jest pozytywny. HLA oznacza system antygenów ludzkich leukocytów (system HLA). Jest to grupa ludzkich genów, które są ważne dla funkcjonowania układu odpornościowego.

Jednakże te allele genetyczne nie są specyficzne dla diagnozy narkolepsji, ponieważ są one również wykrywalne u 25 do 35 procent normalnej populacji. Badanie genetyczne nie jest więc wystarczające do postawienia jedynej diagnozy.

Narkolepsja należy do kompetencji specjalistów. Powinna być zdiagnozowana w laboratorium snu, przez doświadczonego neurologa lub lekarza zajmującego się snem (somnologa).

Po pierwsze lekarz zapyta pacjenta o historię choroby. Ważne jest również, aby wiedział on dokładnie, jakie objawy występują u pacjenta. Głównymi objawami są senność w ciągu dnia i katapleksja. Bliscy krewni i członkowie rodziny często również udzielają informacji.

Kwestionariusze snu i dzienniki snu

Istnieją różne kwestionariusze i dzienniki snu. Ważne są między innymi: 

  • Epworth Sleepiness Score (ESS), 
  • Stanford Narcolepsy Questionnaire, 
  • Ullanlinna Narcolepsy Score (UNS), 
  • Swiss Narcolepsy Score (SNS). 

Rejestrują one subiektywne odczucia tego, jak dobra jest jakość snu i jakie problemy ze snem występują.

Polisomnografia

W tej metodzie diagnostycznej lekarze zajmujący się snem stale monitorują różne funkcje organizmu w nocy. Polisomnografia jest zwykle przeprowadzana w laboratorium snu. Elektrody są mocowane do skóry pacjenta w celu pomiaru biosygnałów.

Podczas snu rejestrowane są funkcje mózgu, aktywność mięśni, czynność serca i ruchy gałek ocznych. Na podstawie tych danych można stworzyć indywidualny profil snu i zdiagnozować ewentualne zaburzenia snu.

Test Wielokrotnego Pomiaru Latencji Snu (MSLT)

Pacjent proszony jest o krótki, około 20-minutowy sen, cztery do pięciu razy, w odstępach dwóch godzin. Za pomocą tego testu można zbadać skłonność do zasypiania i przedwczesnego występowania snu REM (SOREM). Typowe dla narkolepsji jest to, że latencja snu jest bardzo krótka.

Wielu pacjentów wykazuje dwie lub więcej faz SOREM w MSLT.

Inne metody diagnostyczne

U niektórych pacjentów lekarz określa poziom hipokretyny/oreksyny w płynie mózgowo-rdzeniowym. W niektórych przypadkach wykonuje się również genetyczne typowanie HLA (HLA DRB1*1501 i HLA DQB1*0602 na podstawie wymazu z jamy ustnej lub próbki krwi). Jeśli podejrzewana jest narkolepsja wtórna, lekarz przeprowadzający badanie zleci wykonanie zdjęć mózgu.

Leczenie farmakologiczne

Narkolepsji nie da się wyleczyć. Istnieje jednak terapia, która może do pewnego stopnia poprawić jej objawy. W tym celu stosuje się pewne środki farmakologiczne.

Senność w ciągu dnia może być leczona środkami pobudzającymi. Lekami pierwszego wyboru są modafinil lub oksybat sodu (kwas gamma-hydroksymasłowy). Niektórym pacjentom pomaga również lek na ADHD – metylofenidat.

Leki drugiego wyboru to efedryna, dekstroamfetamina i czasami inhibitory monoaminooksydazy (w skrócie inhibitory MAO), które są stosowane w leczeniu depresji. Nie są one oficjalnie zatwierdzone do stosowania w narkolepsji. Jeśli są one stosowane w przypadku narkolepsji, lekarze mówią o „zastosowaniu pozarejestracyjnym”.

Leki z reguły muszą być przyjmowane nieprzerwanie, a niektóre z nich podlegają przepisom o środkach odurzających. Ważne jest, aby pacjenci regularnie zgłaszali się na wizyty kontrolne do lekarza. Inne objawy, takie jak katapleksje, paraliż senny i halucynacje, leczy się oksybatem sodu lub lekami przeciwdepresyjnymi.

Terapia bez zastosowania środków farmakologicznych

W przypadku narkolepsji niektórzy pacjenci odnoszą również korzyści z leczenia bez stosowania leków. Do tego celu nadają się następujące środki:

  • Ważny jest regularny rytm snu i czuwania. Najlepiej jest wstawać o tej samej porze każdego dnia i kłaść się spać o tej samej porze.
  • Należy zrobić jedną lub dwie krótkie drzemki w ciągu dnia, jeśli potrzeba snu bierze górę.
  • Należy unikać sytuacji, które zwiększają ryzyko urazów lub wypadków. Na przykład najlepiej jest gotować posiłki w czasie, kiedy najprawdopodobniej nie będziemy mogli zasnąć. Pomaga w tym harmonogram dnia.
  • Ważne jest również, aby poinformować swoje otoczenie o narkolepsji. Jeśli przyjaciele i rodzina o niej wiedzą, nieporozumienia i konflikty są mniej prawdopodobne, ponieważ wielu ludzi ma tendencję do interpretowania uzależnienia od snu jako lenistwa, depresji lub osobistej nieudolności.

Narkolepsja towarzyszy chorym przez całe życie. Dlatego należy nauczyć się strategii ułatwiających akceptację choroby i radzenie sobie z nią.

Narkolepsja może pojawić się po raz pierwszy w każdym wieku. Naukowcy wyodrębnili jednak dwa szczyty częstotliwości: 

  • w drugiej dekadzie życia, między 15 a 25 rokiem życia, 
  • w czwartej dekadzie życia, między 30 a 40 rokiem życia. 

U około 20 procent osób dotkniętych tą chorobą pojawia się ona nawet w pierwszych dziesięciu latach życia.

U niektórych pacjentów narkolepsja zaczyna się stopniowo, u innych nagle, ze wszystkimi objawami. Nasilenie choroby jest bardzo zróżnicowane u poszczególnych osób.

Jakość życia pacjentów z narkolepsją jest często bardzo ograniczona. Wielu z nich nie jest w stanie pracować z powodu hipersomnii. Jednak im więcej doświadczenia mają osoby dotknięte narkolepsją, tym lepiej uczą się sobie z nią radzić.

Przyczyna występowania narkolepsji nie jest jeszcze w pełni poznana. Nie jest więc możliwe zapobieganie tej chorobie. Nagłe zasypianie na krótki czas może prowadzić do niebezpiecznych sytuacji w życiu codziennym. Dlatego tak ważne jest, aby pierwsze objawy narkolepsji, takie jak silne zmęczenie, zostały wyjaśnione. Pomaga to zapobiegać nieszczęśliwym wypadkom.

Czy narkolepsja się pogarsza?

Narkolepsja jest uważana za chorobę nieuleczalną, ale jej objawy są dobrze zbadane i istnieją środki i leki, które pomagają chorym.

Co można poradzić na narkolepsję?

Dla wszystkich osób z narkolepsją częścią leczenia jest zaplanowanie czasu na sen w ciągu dnia w ich codziennej rutynie. Pomocne mogą być inne zasady zachowania i ćwiczenia fizyczne. Większość osób cierpiących na narkolepsję potrzebuje również leków.

Czy można prowadzić samochód z narkolepsją?

Pacjentom cierpiącym na narkolepsję nie można zasadniczo odmówić zdolności do kierowania pojazdami. Należy jednak dopilnować, aby prowadzili oni pojazd tylko wtedy, gdy nie śpią.

Czy narkolepsja może się poprawić?

Osoby dotknięte tą chorobą są niezwykle senne w ciągu dnia i mają tendencję do nagłego zasypiania. Powodem tego nie jest brak snu, ale organiczne zaburzenia w mózgu. Narkolepsji nie da się wyleczyć, jednakże z pomocą leków osoby dotknięte chorobą mogą prowadzić lepsze, bardziej aktywne życie.

  • Kryteria diagnostyczne według DSM-IV-TR. Wrocław: Urban&Partner, 2000.
  • American Sleep Disorders Association, International Classification of Sleep Disorders, revised. Diagnostic and Coding Manual, Rochester 1997.
  • Adam Bilikiewicz, Stanisław Pużyński, Jacek Wciórka, Janusz Rybakowski: Psychiatria. T. 2. Wrocław: Urban & Parner, 2003.

Przeczytaj także o:

Autor

opracowano przez radę medyczną Telemedi

Zaktualizowano: 07.12.2022
  • Narkolepsja
  • poradnik